Malattia ereditaria del fegato. Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo . E'dovuta a un accumulo eccessivo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi. Il fegato non riesce ad eliminare, come solitamente avviene, il rame con la bile. Nei primi anni l'accumulo di rame non comporta danno cellulare e nemmeno sintomi per il paziente. Quando però l'accumulo di rame è sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale provocando tremori, rigidita dei muscoli scheletrici, disturbi della personalità fino alla demenza. A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi. Spesso coesistono anche danni renali per accumulo intrarenale di rame. E' fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane età prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi. La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il più velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine. La cura deve essere protratta per tutta la vita, la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi. Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata. La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.

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