Malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una Malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Si presenta in un'età giovanile (principalmente tra i 12 e i 17 anni)ha una progressione molto lenta conseguentementela perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I sintomi iniziali sono molto simili a quelli della distrofia muscolare e comprendono andatura barcollante e positività al segno di Gowers. I muscoli maggiormente colpiti dall'atrofia sono quelli del tronco e degli arti che vengono interessati in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari. La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA. Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici. È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.

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