La carnitina è una sostanza identificata per la prima volta nel 1905 da Gulewitsch e Krimberg nell'estratto di muscolo bovino. È sintetizzabile dall'organismo a partire da due amminoacidi: lisina e metionina. Una carenza di carnitina può essere in relazione con varie patologie, fra cui la sindrome da affaticamento cronico e quella da morte improvvisa. Nel 1973, sono stati descritti per la prima volta gli effetti della carenza di carnitina in associazione ad una miopatia grave con accumulo di acidi grassi non ossidati nel muscolo scheletrico. La sindrome è da allora nota come deficit primario di carnitina.

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