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Di salute (del 14/07/2022 @ 11:45:02, in Lettera I, visto n. 151 volte)
L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità scheletriche fin dalla giovane età, in Italia è stimata un'incidenza di 1 caso su 20.000 persone ma c'è ancora scarsa informazione al riguardo.

"I primi segni della XLH compaiono, di solito, attorno al primo o al secondo anno di vita e, se non trattati, tendono progressivamente a peggiorare nel tempo, comportando, già nell'infanzia e nell'adolescenza, l'insorgenza di gravi deformità ossee che spesso richiedono l'intervento chirurgico, a volte anche molto invasivo - afferma Giampiero Baroncelli, dirigente medico dell'unità operativa di Pediatria universitaria dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana -. Nell'età adulta, i pazienti mostrano un sensibile aumento del rischio di processi degenerativi a carico delle articolazioni che possono comportare il posizionamento di protesi, anche in giovane età. Inoltre, la presenza di dolori osteo-articolari e muscolari condiziona la qualità di vita dei pazienti. È perciò importante definire i criteri per una diagnosi precoce della malattia e uniformare i protocolli di cura, al fine di migliorare la gestione della patologia orientando i pazienti e le famiglie verso il centro specializzato più vicino". Il Pdta (percorso diagnostico terapeutico e assistenziale) per i pazienti affetti da XLH è attualmente oggetto di analisi.

"Il trattamento dei pazienti con XLH con un nuovo farmaco (burosumab), che è in grado di modificare la storia naturale della malattia, consentirà un sensibile miglioramento della qualità di vita - continua Baroncelli -. A questo deve affiancarsi un'efficace assistenza socio/sanitaria, sia ospedaliera che territoriale, ed un adeguato supporto psicologico, non solo del paziente ma anche delle famiglie".

"L'XLH è una malattia poco conosciuta e molto spesso tardivamente diagnosticata. Per la svariata sintomatologia osteo articolare che presenta, l'XLH è una patologia fortemente dolorosa e progressivamente invalidante, che necessita di numerosi interventi chirurgici - afferma Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme -. Per questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce e un'immediata presa in carico in Centri di expertise che, in collaborazione con l'Assistenza e la Sanità sul territorio, possono accompagnarne e migliorarne la qualità della vita".
 
Di salute (del 14/07/2022 @ 11:28:17, in Lettera D, visto n. 167 volte)
Il disturbo bipolare colpisce oltre l'1% della popolazione mondiale, indipendentemente dalla nazionalità, dall'origine etnica o dallo status socioeconomico. Le fasce di età più coinvolte vanno dai 15 ai 35 anni (dati del World Health Organization, 2019) e, in particolare, colpisce i più giovani, provocando compromissioni cognitive e funzionali che possono portare persino al suicidio.

L'impatto sociale ed economico di questa patologia è altissimo ed in estrema sintesi, questo tipo di disturbo si può definire cronico ricorrente e caratterizzato da fluttuazioni dello stato d'animo e dell'energia. Il disturbo si riconosce nel paziente attraverso sintomi ricorrenti depressivi (tristezza, perdita di interesse per le cose a cui si era solitamente interessati, perdita di energia e stanchezza, cambiamenti nell'appetito e nel sonno, sentirsi in colpa o inutili, bassa autostima, pensiero più lento, difficoltà di concentrazione, pensieri di autolesionismo e suicidio) uniti ad episodi maniacali (umore elevato, eccessiva irritabilità, rabbia, aumento di energia e/o irrequietezza, maggiore loquacità, perdita delle normali inibizioni sociali; disattenzioni finanziarie, diminuzione del bisogno di dormire, autostima gonfiata, incapacità di concentrazione, elevata energia sessuale). In realtà, non esiste un'unica forma di disturbo bipolare, ma se ne distinguono tre: il disturbo bipolare I, caratterizzato da episodi maniacali che durano almeno sette giorni e, in alcuni casi, talmente gravi da rendere necessaria un'assistenza di tipo ospedaliero. Gli episodi depressivi in genere durano almeno due settimane. Sono anche possibili episodi di disturbi dell'umore con caratteristiche miste (contemporaneità di depressione e episodi maniacali). Il disturbo bipolare II, che si caratterizza per episodi depressivi e episodi ipomaniacali di entità minore rispetto a quelli attraversati dai pazienti affetti dal disturbo di tipo I. E il disturbo ciclotimico (o ciclotimia), in cui in cui episodi ipomaniacali e sintomi depressivi non sono abbastanza intensi o non durano abbastanza a lungo da essere qualificati come tali. In questi casi i sintomi si registrano per almeno due anni negli adulti e per un anno nei bambini e negli adolescenti.
Il disturbo bipolare per essere curato ha bisogno dell'intervento di uno specialista. Non sempre, però, è semplice da riconoscere perché i pazienti spesso valutano positivamente i periodi euforici delle fasi maniacali, seguiti da crolli emotivi che lasciano depressi, logorati, e spesso sono causa indiretta di problemi finanziari, legali, relazionali. Esistono difficoltà anche per una diagnosi della patologia da parte dello specialista, sia perché al momento non esistono biomarcatori, sia perché l'insorgenza è solitamente legata a un episodio depressivo che può spingere a diagnosticare una depressione unipolare. Nonostante queste oggettive difficoltà il trattamento medico riesce ad aiutare molti pazienti, anche quelli affetti dalle forme più gravi. I tipi più comuni di farmaci prescritti sono gli stabilizzatori dell'umore e gli antipsicotici atipici. Gli stabilizzatori dell'umore (come il litio) possono aiutare a prevenire gli episodi maniacali o depressivi o comunque ridurre la loro gravità. Nei piani terapeutici di trattamento agli stabilizzatori dell'umore vengono spesso associati farmaci che mirino a regolarizzare il sonno e i livelli di ansia. In combinazione con i farmaci viene spesso utilizzata anche la psicoterapia, allo scopo di aiutare i pazienti a modificare emozioni, pensieri e comportamenti.

Attualmente le linee di ricerca più interessanti a livello internazionale sono quelle che cercano di definire terapie sempre più personalizzate. Tra i tanti studi di ambito prettamente clinico è interessante citarne uno dai risvolti anche sociologici che ribalta la diffusa percezione dei pazienti bipolari come persone violente. Tra i pazienti coinvolti nello studio solo l'1% ha infatti mostrato atteggiamenti aggressivi verso altre persone, mentre in altri casi è stata registrata violenza verso gli oggetti oppure esclusivamente verbale. Inoltre, durante i periodi di benessere gli episodi di violenza registrati tra i pazienti affetti da disturbo bipolare non di discostano, quanto a frequenza, da quelli misurati nel resto della popolazione [Journal of Psychopathology, 2021]
 
Di medicina (del 13/07/2022 @ 12:47:14, in Lettera C, visto n. 2349 volte)
La claritromicina è un macrolide attivo contro una vasta gamma di batteri su cui agisce interferendo con la loro sintesi proteica. È indicata in svariate infezioni causate da patogeni sensibili alla claritromicina stessa, nelle quali è in grado di portare rapidamente alla risoluzione dei sintomi.

INDICAZIONI TERAPEUTICHE

1) INFEZIONI DEL TRATTO RESPIRATORIO SUPERIORE · Rinosinusite acuta e riacutizzazioni di rinosinusite cronica Agenti eziologici più coinvolti: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae) · Faringiti acute e tonsilliti Agenti eziologici più coinvolti: Streptococcus pyogenes, Chlamydia pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae).
2) INFEZIONI ODONTOSTOMATOLOGICHE ACUTE O CRONICHE (pulpite, gengivite, parodontite) · Batteri più frequentemente coinvolti: Fusobacterium nucleatum, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Actinomyces spp, Bacteroides spp., Eikenella corrodens, Peptostreptococcus spp., Actinobacillus actinomycetemcomitans, Streptococcus mutans.
3) INFEZIONI DEL TRATTO RESPIRATORIO INFERIORE (bronchiti, polmoniti batteriche o atipiche) · Riacutizzazioni BPCO Principali agenti eziologici associati: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis). · Polmonite acquisita in comunità (CAP) Principali agenti coinvolti nei pazienti ambulatoriali: Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae, Haemophilus influenza Chlamydophila pneumoniae).
4) INFEZIONI DI CUTE E ANNESSI DI GRAVITÀ LIEVE-MODERATA · Impetigine, erisipela, follicolite, foruncolosi e ferite infette Principali batteri coinvolti: Staphylococcus aureus o Streptococcus pyogenes.
5) INFEZIONI MICOBATTERICHE · Localizzato o diffuse, sostenute da Mycobacterium avium e Mycobacterium intracellulare · Localizzate dovute a Mycobacterium chelonae, fortuitum o kansasii.
6) ULCERA PEPTICA · In presenza di riduzione dell'acidità gastrica, claritromicina è indicata nell'eradicazione dell'Helicobacter pylori, con decremento della ricorrenza dell'ulcera peptica.

FORMULAZIONI: cpr 250 mg, cpr 500 mg, granulato per sospensione orale 250 mg, granulato per sospensione orale 500 mg.

Farmaci
Klacid, Macladin, Veclam. Indicazioni
Trattamento delle infezioni da germi sensibili del tratto rino-faringeo (laringiti, faringiti, tonsilliti), dei seni paranasali, del tratto respiratorio inferiore (bronchite, polmonite batterica, polmonite atipica) e delle otiti. Infezioni della pelle come impetigine, erisipela, follicoliti, foruncolosi e ferite infette. Controindicazioni Controindicata durante la gravidanza, nel periodo di allattamento, nei casi di allergia ai macrolidi e in concomitanza con la somministrazione di cisapride, pimozide, terfenadina. Essendo metabolizzata a livello epatico e renale è necessario usare cautela nella somministrazione in pazienti con insufficienza epatica e renale. Interazioni Sono conosciute le interazioni con omeprazolo, pimozide, simvastatina. Tacrolimus, terfenadina, fenitoina, ritonavir, anticoagulanti, antiistaminici non sedativi, carbamazepina, cisapride, digitalici, alcaloide dell'ergot, teofillina, rifampicina, rifabutina.
 
Di salute (del 16/04/2021 @ 11:47:46, in Lettera T, visto n. 511 volte)
La trombocitopenia è una carenza di piastrine (trombociti) nel sangue, che aumenta il rischio di sanguinamento. Si verifica quando il midollo osseo produce una quantità insufficiente di piastrine, o quando ne viene distrutto un numero eccessivo oppure quando si accumulano nella milza ingrossata. Segno evidente è il sanguinamento cutaneo ed ecchimosi.
Per determinare la causa vanno eseguiti gli esami del sangue.

Le piastrine sono cellule che circolano nel torrente ematico e favoriscono la coagulazione del sangue. Il sangue solitamente contiene circa 140.000-440.000 piastrine per microlitro (da 140 × 109 a 440 × 109 per litro). Se la conta piastrinica scende sotto le 50.000 piastrine per microlitro di sangue (50 x 109 per litro), può verificarsi un’emorragia anche in caso di traumi relativamente lievi. Tuttavia, il rischio più grave di sanguinamento generalmente si verifica solo se la conta piastrinica scende al di sotto delle 10.000-20.000 piastrine per microlitro di sangue (da 10 × 109 a 20 × 109 per litro). A livelli così bassi, il sanguinamento si può manifestare anche in assenza di lesioni visibili.

Cause
La trombocitopenia si può verificare quando il midollo osseo non produce abbastanza piastrine, come accade nella leucemia o altri disturbi del midollo osseo.

L’infezione da virus dell’epatite C, virus dell’immunodeficienza umana (HIV, il virus che causa la sindrome da immunodeficienza acquisita [AIDS]), virus di Epstein-Barr (la causa più comune di mononucleosi) e molti altri virus possono essere la causa della malattia.
Le piastrine possono restare intrappolate nella milza ingrossata, come accade nella cirrosi epatica, nella mielofibrosi e nella malattia di Gaucher.
In molte malattie, tra le quali le più frequenti sono la trombocitopenia immune, la porpora trombocitopenica trombotica e la sindrome emolitico-uremica, il corpo può utilizzare o distruggere una quantità eccessiva di piastrine.
Anche alcuni farmaci come alcuni antibiotici, l’etanolo, farmaci antitumorali e la chinina possono provocare trombocitopenia. La citopenia indotta da farmaci può essere la conseguenza di una ridotta produzione di piastrine da parte del midollo osseo (causata da tossicità per il midollo osseo) un aumento della distruzione delle piastrine (trombocitopenia immunomediata)
La trombocitopenia indotta da eparina (HIT)in cui il sistema immunitario produce anticorpi contro un complesso di eparina e la proteina PF4 (fattore piastrinico 4), stimolando la produzione di piastrine che finiscono per formare coaguli di sangue in tutto il corpo.

Poi esiste anche la condizione trombocitopenia trombotica immunitaria indotta da vaccino (VITT). Per ragioni sconosciute i vaccini con adenovirus innescherebbero – in un numero molto limitato di persone – un fenomeno autoimmune con attivazione anomala di fattori della coagulazione che finiscono per formare trombi.
Le trasfusioni massive di sangue possono diluire la concentrazione di piastrine nel sangue.

Sintomi Il sanguinamento cutaneo può essere il primo segno di trombocitopenia. Compaiono numerosi minuscoli puntini rossi (petecchie) sulla cute delle gambe e traumi di lieve entità possono provocare lividi (ecchimosi o porpora). Le gengive possono sanguinare e può comparire sangue nelle feci o nelle urine. Le mestruazioni possono essere molto abbondanti. L’emorragia può essere difficile da arrestare. Il sanguinamento peggiora con la diminuzione del numero di piastrine. I soggetti con conta piastrinica molto bassa possono perdere grandi quantità di sangue nel tratto digerente oppure sviluppare emorragie cerebrali potenzialmente letali anche senza traumi. La velocità con la quale i sintomi evolvono varia in base alla causa e alla gravità della trombocitopenia. Diagnosi Esami del sangue per misurare la conta piastrinica e la coagulazione Altri esami per eventuali disturbi che possono causare una bassa conta piastrinica Il sospetto di trombocitopenia si pone in tutti i soggetti con sanguinamenti ed ecchimosi anomali. La conta piastrinica viene spesso misurata regolarmente nei soggetti con patologie che potrebbero causare trombocitopenia. A volte la trombocitopenia viene scoperta quando gli esami del sangue vengono eseguiti per altre ragioni in soggetti che non presentano ecchimosi o sanguinamenti. La ricerca della causa della trombocitopenia è fondamentale per un corretto trattamento. Alcuni sintomi possono aiutare a individuare la causa. Per esempio, i soggetti generalmente manifestano febbre quando la trombocitopenia deriva da un’infezione. Per contro, la febbre è solitamente assente in caso di trombocitopenia immune, porpora trombotica trombocitopenica o sindrome emolitico-uremica. L’ingrossamento della milza, che si può riscontrare durante l’esame obiettivo del paziente, suggerisce un intrappolamento delle piastrine al suo interno e una trombocitopenia secondaria a una patologia che causa l’ingrossamento della milza. Talvolta, per ottenere informazioni sulla produzione piastrinica, può rendersi necessario prelevare un campione di midollo osseo da esaminare al microscopio (agoaspirato e biopsia del midollo osseo). Trattamento Trattamento della causa della trombocitopenia Evitare lesioni e farmaci che influiscono sulle piastrine Talvolta trasfusione di piastrine Il trattamento della causa spesso può curare la trombocitopenia. La trombocitopenia causata da farmaci solitamente si corregge con la sospensione del farmaco. La trombocitopenia causata dalla distruzione autoimmune delle piastrine (come nella trombocitopenia immune) è trattata con prednisone per ridurre la distruzione delle piastrine, farmaci per aumentare la produzione di piastrine nel midollo osseo e talvolta asportazione della milza (splenectomia). In genere, i soggetti con conta piastrinica bassa e sanguinamento anomalo non devono assumere farmaci che compromettono la funzione piastrinica (come l’aspirina o i farmaci antinfiammatori non steroidei).
 
Di salute (del 11/04/2021 @ 09:25:28, in Lettera P, visto n. 449 volte)
La pubalgia è una tendinopatia (o tendinite), cioè un’infiammazione del punto in cui il muscolo si attacca all’osso. In questo caso specifico stiamo parlando dei muscoli adduttori, dello psoas e del retto dell’addome.
Il 70-80% dei casi è causato dagli adduttori.
E’ causata da due potenziali cause: il sovraccarico diretto e il sovraccarico indiretto. Il sovraccarico diretto colpisce più facilmente gli sportivi e avviene nel momento in cui i muscoli vengono sollecitati oltre la loro capacità di sostenere lo sforzo. Ciò può verificarsi a causa di allenamenti troppo intensi, allenamenti non ben organizzati o scarso recupero tra un esercizio e l’altro.
In alcuni casi, le sollecitazioni alla zona sono state così forti che il problema non è più circoscritto soltanto ai tendini, ma coinvolge il tessuto osseo, in questo caso il pube. Una risonanza accerterà se è presente un edema osseo della sinfisi pubica.
Il sovraccarico indiretto invece può riguardare chiunque ed causto quando adduttori, psoas ed il retto dell’addome non lavorano più in equilibrio e causano dolore. Quest’ultimi due sono fondamentali per di bacino e la colonna vertebrale e possono dare problemi senza svolgere una particolare attività sportiva.

Il dolore che la persona avverte è situato nell’inguine, nel pube/ basso ventre a volte perfino nei testicoli. Il medico deve escludere se si tratti di problematiche dell’anca, principalmente l’artrosi e la lesione del labbro acetabolare, che possono dare sintomi simili alla pubalgia. Anche l’ernia può dare dei sintomi comparabili.

Come tutti i problemi tendinei, la pubalgia è caratterizzata da una prima fase “acuta”, che dura dai 15 ai 20-25 giorni. In questa fase il dolore può essere intenso e manifestarsi anche nelle azioni quotidiane, come salire sull’auto o tossire. E’ necessario riposo, 20 minuti di applicazione di ghiaccio per 2-3 volte al giorno, pomate anti infiammatorie.
 
Di salute (del 01/04/2021 @ 18:21:52, in Lettera C, visto n. 629 volte)
O cheratosi solare) è una lesione della pelle che si presenta come un’irritazione locale o una macchia rosata sul viso, sulle mani, sulla testa o sugli arti.
Colpisce il 3% della popolazione italiana sopra i 50 anni, ma oggi è in crescita soprattutto fra le persone (soprattutto donne) di età compresa fra i 40 e i 50, i cosiddetti “stakanovisti del sole”, che non rinunciano all’abbronzatura neanche d’inverno.
Non sono più solo muratori, pescatori e agricoltori, esposti al sole per professione, a rischiare lesioni alla pelle, ma quarantenni con anni di abbronzatura naturale e artificiale alle spalle per motivi puramente estetici. Un tumore mascherato da macchia che colpisce chi si abbronza di più. Il melanoma è lo spauracchio di chi esagera con l’esposizione al sole ma nel prossimo futuro potrebbe essere proprio questa lesione precancerosa della pelle a colpire sempre di più le nuove generazioni amanti della tintarella.

Le persone più a rischio sono rappresentate dai fototipi 1 e 2, quindi quelle con pelli bianche, occhi e capelli chiari, presenza di efelidi, che si scottano facilmente. Ma anche chi ha una lunga storia di esposizione solare senza adeguata protezione, per esempio con frequenti eritemi solari durante l’infanzia. Nelle linee guida è evidenziato il concetto di “campo di cancerizzazione”, che spiega perché una singola lesione può recidivare o trasformarsi in tumori multipli», spiega Lotti. «In pratica, la cute circostante alla lesione può diventare sede di alterazioni genetiche e di iniziale e graduale sostituzione delle cellule normali con cellule anomale». La presenza del “campo di cancerizzazione” fa si che anche che la rimozione chirurgica del tumore primario (con bisturi, crioterapia, laser, curettage ed elettrocoagulazione) non sempre sia in grado di evitare la crescita di nuovi nuclei cancerosi. Si è così posto in primo piano l’esigenza di trattare non solo il tumore visibile, ma anche il “campo invisibile” in cui si è sviluppato e che lo circonda.
Le nuove linee guida raccomandano una terapia completa (lesione+campo di cancerizzazione) soprattutto nelle persone che presentano lesioni multiple (il 20% dei pazienti ha più di 10 lesioni). In questi individui, infatti, una terapia completa può consentire di eliminare ciò che è evidente e di prevenire un carcinoma invasivo, determinando una lunga remissione e aumentando l’intervallo fra i cicli di terapia.
Le Linee guida per la cura della cheratosi attinica hanno confermato che diclofenac al 3% e sodio ialuronato, un farmaco ad uso topico sotto forma di gel, rappresenta una terapia specifica nel caso in cui si vogliano eliminare non solo le lesioni visibili ma anche si voglia agire sulle cellule nell’area circostante.
Molti studi clinici hanno provato l’efficacia e la tollerabilità di questo farmaco, che spesso evita il ricorso alla chirurgia. «Negli studi clinici pubblicati i pazienti trattati per 60-90 giorni con diclofenac sodico ialuronato gel hanno visto la remissione dell’80% delle lesioni con una tollerabilità buona della cura e una bassa percentuale di effetti collaterali»i.

Si controllano i nei, ma certe macchie vengono trascurate. La cheratosi attinica, invece, è particolarmente insidiosa perché, circa nel 10% dei casi, si può trasformare in carcinoma squamocellulare. Inoltre, la popolazione italiana è ormai conscia del pericolo melanoma e dell’importanza del controllo dei nei, ma non è a conoscenza del fatto che quella macchia rossastra che si può formare su varie parti del corpo, sulla quale poi compare una crosticina, può trasformarsi in tumore, per cui è fondamentale rivolgersi al più presto al dermatologo.
 
Di salute (del 02/09/2019 @ 17:16:16, in Lettera L, visto n. 909 volte)
70 anni fa la scoperta del litio per la cura di disturbi psichiatrici. A dimostrarne per la prima volta l'efficacia, nel 1949, fu John Cade, psichiatra australiano che iniziò a studiarlo durante la prigionia. Il litio è usato da milioni di persone al mondo ed è il trattamento standard per i disordini bipolari.

L'inizio delle ricerche di Cade risale alla Seconda Guerra Mondiale, quando, durante la detenzione nel campo di prigionia giapponese di Changi a Singapore, iniziò a notare il legame tra alcune carenze alimentari e malattie nei suoi compagni prigionieri.
Dopo la guerra, proseguì le sue indagini in un'area abbandonata dell'ospedale psichiatrico di Bundoora vicino a Melbourne, in Australia, "senza avere accesso ai progressi della tecnologia o alle strutture moderne". Qui scoprì che il carbonato di litio - già in uso per trattare la gotta - tendeva a calmare le cavie: quando venivano girate sulla schiena, invece di mostrare irrequietezza lo guardavano placidamente. Si chiese la sostanza potesse avere un effetto tranquillizzante anche sui suoi pazienti.
Dopo averlo provato su se stesso, iniziò a trattare dieci persone con mania depressiva: nel 1949, riportò i rapidi e netti miglioramenti trovati in uno studio pubblicato nel Medical Journal of Australia.

Il documento, all'epoca, passò inosservato. A contribuire alla diffusione di questa sostanza fu uno psichiatra danese, Mogens Schou, che, a partire dagli anni '50 condusse una serie di esperimenti, culminati in uno studio clinico in doppio cieco, controllato con placebo, pubblicato nel 1970 su The Lancet, che stabilì senza dubbio che il litio era efficace per la maggior parte delle persone con disturbo bipolare, incluso il fratello dello stesso Schou.
 
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