Leucodistrofia globoide
Di Dr.ssa Maglioni (del 14/01/2011 @ 13:50:06, in Lettera L, visto n. 1189 volte)
Conosciuta anche come malattia di Krabbe. ╚ dovuta alla mancanza dell'enzima galattocerebrosidasi. Tale deficit porta alla perdita progressiva di mielina e alla comparsa nei vasi sanguigni nel cervello di corpi di forma globoide. La forma più comune ha un'insorgenza molto precoce, già dalla primissima infanzia e in genere porta alla morte nei primi tre anni di vita. Si manifesta con irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti, vomito, arresto dello sviluppo.