Hennekam Beemer, sindrome di
Di bob (del 19/01/2012 @ 16:21:40, in Lettera H, visto n. 1382 volte)
Sindrome caratterizzata dall’associazione tra mastocitosi cutanea, bassa statura, microcefalia, ipoacusia di conduzione e dismorfismi. Osservata solo in due femmine: una con sviluppo mentale normale, nata da genitori consanguinei e l'altra con grave ritardo psicomotorio da genitori non consanguinei. La trasmissione è probabilmente autosomica recessiva.