Mucopolisaccaridosi. Rappresentano un gruppo di patologie, di origine genetica e a trasmissione autosomica recessiva, da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei mucopolisaccaridi. Queste sono molecole complesse che hanno una componente proteica e una glicidica: dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo. Il loro accumulo causa malattie diverse ma che hanno in comune la caratteristica di comparire solo mesi o anni dopo la nascita con deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti, cute spessa, irsutismo e capelli radi, ernie ombelicali e inguinali, difetti cardiaci. Possono verificarsi anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale. Le mucopolisaccaridosi si classificano, in base al tipo di enzima difettoso e alla differenze cliniche che si determinano, in numerose forme tra cui le più conosciute sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio. Come cura si può effettuare un trapianto di cellule staminali di midollo osseo che contiene l'enzima deficitario.
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