Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, causata da un deficit di fumarasi, enzima del ciclo di Krebs che catalizza la trasformazione di fumarato in malato. L’aciduria fumarica è molto rara e sino a oggi sono stati riscontrati 33 casi nel mondo di cui 20 negli ultimi anni. L’esordio clinico è precoce e si caratterizza per ritardo psicomotorio, convulsioni, difficoltà respiratorie, spesso malformazioni cerebrali, polidramnios e dismorfia facciale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici che mostra l’escrezione di acido fumarico, talvolta associato all’acido succinico e all’acido alfa-chetoglutarico. Non è disponibile un trattamento efficace.

Il deficit di malonil-CoA decarbossilasi (MCD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessivo, molto rara e presente in meno di 20 pazienti. Si presenta nella prima infanzia con un quadro clinico variabile: nella maggioranza dei casi si riscontra un ritardo nello sviluppo, associato a ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, acidosi metabolica, cardiomiopatia e diarrea. La diagnosi si effettua rilevando tassi elevati di acidi organici nelle urine e tassi elevati di malonilcarnitina nel sangue. La terapia principale è di tipo dietetico. Ai pazienti viene consigliata una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Sono consigliate anche integrazioni di carnitina. La prognosi nei pazienti è variabile, ma la malattia può essere letale nel periodo neonatale.

L’aciduria mevalonica (MVA) è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit della vista e crisi febbrili ricorrenti accompagnate da epato splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali ed eruzioni cutanee. La diagnosi si riscontra attraverso livelli elevati di acido mevalonico nelle urine e confermata con una riduzione dell’attività della mevalonato chinasi o di mutazioni patogene. Per le famiglie a rischio è consigliabile una consulenza genetica. Non è disponibile un trattamento efficace per la MVA.

Difficoltà o, nei casi limite, impossibilità di compiere determinati movimenti non legata però a un calo della forza muscolare. È un importante sintomo del morbo di Parkinson.

assenza di motilità degli spermatozoi

Formazione microscopica di forma rotondeggiante che comunica con un dotto escretore (acino ghiandolare, polmonare).

Incapacità da parte delle cellule oxintiche di produrre acido cloridrico nel succo gastrico.