Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
Tecnica diagnostica che consiste nell'inserire un ago nel seno, al fine di prelevarne una piccola porzione di tessuto da analizzare.
Tecnica diagnostica che consiste nell'inserire un ago nel seno per prelevarne una piccola porzione di tessuto da analizzare.
Disturbo neurologico che provoca l'incapacità di utilizzare e interpretare le informazioni sensoriali.
Sostanza antigenica che stimola la comparsa dei corrispondenti anticorpi detti agglutinine.
Tipo specifico di anticorpo che reagendo con il rispettivo antigene causa il fenomeno dell'agglutinazione.
Mancanza della sensibilità gustativa.
E' un'immunodeficienza primitiva che consiste in una grave deficienza di anticorpi associata alla mancanza di linfociti B. Il quadro clinico è rappresentato da infezioni batteriche ricorrenti che insorgono dopo i primi mesi di vita: infezioni respiratorie, otiti medie purulente, sinusiti, artriti settiche, osteomieliti, meningiti. E' dovuta all'alterazione di un gene (BTK) localizzato sul cromosoma X e viene ereditata come carattere recessivo legato all'X. Colpisce solo i maschi.
Le altre forme di Agammaglobulinemia: Esistono altre forme di Agammaglobulinemia congenita oltre a quella legata all'X. Sono forme (più rare) a trasmissione autosomico-recessiva. In questi casi, entrambi i genitori sono portatori sani e ad ammalarsi possono essere sia i figli maschi che le figlie femmine. Anche queste forme si curano con la somministrazione regolare di immunoglobuline.
Come si trasmette: Le donne possono essere portatrici sane della malattia, mentre ad ammalarsi sono sempre i maschi. Non esistono maschi portatori sani.
Possono nascere figli malati anche da madri non portatrici. In questo caso l'alterazione genica non è presente nei genitori ma è avvenuta durante la formazione degli ovuli. Da un uomo malato e una donna normale nasceranno solo figli maschi sani, mentre le femmine saranno tutte portatrici sane.
La diagnosi: Nelle famiglie a rischio è possibile identificare le portatrici sane, grazie ad un esame chiamato "inattivazione del cromosoma X" oppure tramite l'esame del DNA. E' anche possibile effettuare l'esame prenatale del DNA.
Esiste una terapia: Non esiste attualmente una cura risolutiva ma, se la malattia viene diagnosticata tempestivamente, è possibile intervenire per salvare la vita del bambino tramite la somministrazione regolare di gammaglobuline, che deve essere continuata per tutta la vita. Se non trattata, la malattia è generalmente letale nella prima infanzia.
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