Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

Malattia delle arterie per cui sulle pareti interne si creano alcune placche che possono provocare un'ostruzione del flusso del sangue.

Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Le corna anteriori del midollo contengono motoneuroni da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori. Esistono diverse forme di SMA, che vengono distinte in base alla gravità della malattia, all'età di esordio e alle modalità di trasmissione. In genere, prima compaiono i sintomi tanto più severa è la prognosi. SMA di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann). La SMA tipo I è la forma più grave. La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. Benché vigili, i bambini affetti da questo tipo di malattia risultano deboli e flaccidi (ipotonia) e assumono una posizione molto caratteristica, a rana, con arti flessi e la faccia esterna delle ginocchia che tocca la superficie su cui sono sdraiati. Il pianto è flebile e, alla prova dei riflessi, questi risultano assenti. La debolezza dei muscoli intercostali si manifesta inizialmente durante il pianto e in seguito con gravi difficoltà respiratorie. In genere la malattia progredisce in modo piuttosto rapido e purtroppo in molti casi può portare a morte per insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari. SMA di tipo II (forma cronica infantile). La SMA tipo II inizia nell'infanzia, con sintomi simili alla SMA I, ma progredisce più lentamente. La gravità e la sopravvivenza dei malati sono variabili e difficilmente prevedibili. In molti casi, soprattutto se le funzioni respiratorie non sono compromesse, i pazienti affetti da SMA II possono sopravvivere fino ad oltre l'età adulta, anche se la maggior parte di essi presenta gravi handicap motori. In altri casi, i sintomi sono più gravi; la comparsa di infezioni polmonari può risultare letale. SMA di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander). La SMA tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perché l'insorgenza è in età giovanile e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. I primi sintomi possono essere l'andatura incerta e segni simili a quelli della distrofia muscolare, come il segno di Gowers positivo, che in un prima momento possono falsare la diagnosi. L'interessamento dei muscoli è spesso asimmetrico e la faccia è di solito risparmiata. In generale la progressione è così lenta che molti pazienti camminano anche in età adulta. Un rischio sempre presente è però quello di infezioni polmonari. Come si manifesta: I sintomi delle SMA si manifestano a livello dei muscoli volontari. La debolezza muscolare si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco, per poi progredire più lontano, rendendo difficile compiere attività come correre, camminare, deglutire; nei casi più gravi rende difficile la respirazione e la stazione eretta. Qualunque sia la forma di SMA, i pazienti ad ogni età mostrano intelligenza e sensibilità normali, e a volte superiori alla media. Anche i sensi non subiscono alcuna modificazione. Le cause: Il gene responsabile delle tre forme di atrofia spinale è stato identificato ed è localizzato sul cromosoma 5. Si tratta del gene necessario per la produzione di una proteina chiamata SMN (survival of motoneurons=fattore di sopravvivenza dei motoneuroni), che sembra avere un ruolo nelle funzioni del nucleo cellulare, specialmente nelle cellule nervose. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene. Le delezioni possono portare alla perdita contemporanea di un altro gene chiamato NAIP, situato in prossimità del SMN sullo stesso cromosoma. La perdita del gene NAIP, oltre che di SMN, sembra essere un elemento aggravante della patologia. La perdita di una copia del gene SMN potrebbe viceversa avere importanza nello sviluppo della malattia dei motoneuroni (sclerosi laterale amiotrofica). Anche se il ruolo di questi geni non è del tutto chiaro, la loro perdita provoca la degenerazione e la morte delle cellule nervose (chiamate motoneuroni) che inviano i segnali ai muscoli volontari. Come si trasmette: La modalità di trasmissione è di tipo autosomico recessivo, perciò gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori (spesso asintomatici) dell'anomalia genetica. Per una coppia di genitori portatori sani, vi è un rischio del 25% di generare un bambino malato, maschio o femmina; il 50% di possibilità di avere un bambino o una bambina sani ma portatori; il 25% di possibilità di avere un figlio o una figlia sani e non portatori. Occasionalmente per la SMA di tipo III sono state descritte famiglie con trasmissione legata al cromosoma X, ma sono molto rare. Oggi è possibile identificare i portatori sani delle SMA attraverso l'analisi del DNA. Nelle famiglie in cui si siano già verificati casi della malattia è possibile ricorrere alla consulenza genetica ed eventualmente alla diagnosi prenatale. La diagnosi: Per escludere una diagnosi di distrofia di Duchenne o dei Cingoli, il medico potrà basarsi sull' elettromiografia (EMG), sulla biopsia muscolare e sui livelli di creatin-chinasi (CK). Inoltre, attraverso l'analisi del DNA è oggi possibile evidenziare direttamente le alterazioni nel gene responsabile. Questo però non permette di fare previsioni sulla gravità dell'evoluzione della SMA. Sembra che il livello di una proteina residua (SMN2) nel muscolo possa modulare il fenotipo clinico.

E' una sostanza indispensabile per la formazione della plasmina, un enzima (proteina con funzioni specifiche) che distrugge molte strutture presenti nel sangue come la fibrina (proteina utilizzata nella coagulazione del sangue) ed i trombi (masse solide formate da fibrina, piastrine, globuli bianchi e globuli rossi, che si possono formare nei vasi sanguigni o nelle cavità del cuore). L'organismo non produce direttamente la plasmina, ma un suo precursore inattivo (che, cioè, non è ancora capace di svolgere le funzioni biologiche) detto plasminogeno, che è attivato da varie sostanze tra cui l'attivatore tissutale del plasminogeno (tPA). Il dosaggio del tPA è utile per valutare la fibrinolisi, il processo che avviene nel nostro organismo di dissoluzione del reticolo di fibrina (proteina responsabile della coagulazione) formatosi in conseguenza della coagulazione (solidificazione) del sangue. In pratica, la fibrinolisi garantisce che, avendosi l'arresto di un'emorragia, non si formino dei trombi, vale a dire delle masserelle di sangue addensato, che possono occludere i vasi sanguigni impedendo la circolazione (trombosi). Valori elevati sono indicativi di una fibrinolisi eccessiva (iperfibrinolisi).

Detto anche esame autoptico, è l'esame medico-legale eseguito sul cadavere per accertare le cause di decesso nei casi di morte violenta o di origine incerta. Si basa su un esame esterno e nella successiva dissezione del corpo per mettere in evidenza i segni caratteristici di ogni causa di morte. L'analisi viene eseguita all'interno dei reparti di anatomia patologica o di medicina legale da un medico coadiuvato dal tecnico forense. Esistono tre livelli di autopsia: quella completa, con cui vengono esaminate tutte le cavità del corpo, compresa la testa; limitata, che in genere esclude la testa; selettiva, nella quale vengono presi in esame soltanto organi specifici. Le analisi di laboratorio successive, dopo prelievo e studio dei liquidi biologici (quali sangue, urina, bile, umor vitreo, contenuto gastrico) o annessi (quali capelli, peli) o ancora di cartilagini e frammenti dei singoli organi, possono prevedere test tossicologici, microbiologici, istologici, citologici e genetici.

Esame per la misurazione "computerizzata" della vista L'autorefrattometria è un sistema diagnostico computerizzato usato per determinare l'errore refrattivo di un occhio in maniera oggettiva. Lo strumento che consente tale indagine è l'autorefrattometro. Consente quindi allo specialista di avere un'idea abbastanza precisa del difetto refrattivo (miopia, ipermetropia, astigmatismo) del paziente. La verifica definitiva si ottiene però solo al tabellone luminoso (ottotipo), in quanto l'autorefrattometro può dare con facilità errori, specialmente in soggetti giovani, che hanno un sistema accomodativo molto sviluppato.

L'autotrazione è una tecnica che consente di allungare la schiena e, quindi, di calmare il dolore. Si utilizza un lettino robotizzato che si piega a seconda delle istruzioni ricevute da un computer collegato, e fa compiere al malato allungamenti, flessioni e torsioni. In tal modo le vertebre possono distanziarsi consentendo al sangue di circolare meglio e di distribuire ossigeno e cortisolo, ormone simile al cortisone per il suo effetto antinfiammatorio. L’autotrazione è utile per curare le lombalgie d'origine reumatica e artrosica e per chi soffre di leggera discopatia.

La VISUS C. h annunciato da tempo l’approvazione da parte della US Food and Drug Administration (FDA) nel nuovo farmaco per la disfunzione erettile . La molecola di avanafil prenderà il nome di Strenda, in compresse. Le pillole multicolor curano una patologia che affligge circa 30 milioni di uomini negli Stati Uniti. Questo nuovo farmaco, quarto fratello delle PDE5 presenta una selettività migliorata ed un ottimo profilo di assorbimento, così da renderlo farmaco di prima scelta. Più di 1.200.000 uomini hanno partecipato nel 2012 allo studio sull’efficacia e la sicurezza di Stendra, somministrata alle dosi di 50,100,200 milligrammi. L’assunzione è raccomandata almeno 30 minuti dell’attività sessuale, non deve essere somministrato più di una volta al giorno, promette una durata di sei ore e minori effetti collaterali.