Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

Riduzione o perdita dell'appetito a cui consegue perdita di peso. Nella maggior parte delle malattie organiche l'anoressia è conseguenza della malattia stessa. Frequentemente si associa alla depressione. Una forma di anoressia che non è rapportabile a malattie o cause organiche è definita anoressia mentale o nervosa. Di origine psicologica, è un rifiuto del cibo che porta a dimagrimento grave e può avere anche conseguenze fatali. Questo tipo di anoressia colpisce soprattutto individui di sesso femminile durante l'adolescenza o negli anni immediatamente successivi. Il campanello d'allarme per i familiari deve scattare se si manifestano alcuni comportamenti quali : drastica perdita di peso, tendenza ad evitare i pasti collettivi, assunzione di diuretici e lassativi, rifiuto di mantenere il peso al di sopra di una soglia minima ritenuta normale, forte paura di ingrassare, ossessione per il l'aspetto fisico, sport praticato in modo eccessivo per bruciare calorie, interruzione del ciclo mestruale, rifiuto di ammettere la propria magrezza e la gravità delle proprie condizioni fisiologiche. Di fronte a tali sintomi è necessario ricorrere prontamente all’opera dei medici e soprattutto fornire un valido aiuto psichiatrico; spesso si giunge alla necessità di ricovero ospedaliero per istituire una adeguata nutrizione parentale per ripristinare le ideali condizioni fisico-metaboliche.

Con questa definizione si indicano tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono un’importante causa di malformazioni. I vari tipi di anomalie cromosomiche:
LE ANOMALIE NUMERICHE Le monosomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in singola copia anziché in duplice copia. Il numero totale di cromosomi è quindi 45 invece di 46. Ad esempio, monosomia 5 indica la presenza di un solo cromosoma 5 invece di due. L’assenza totale di un autosoma è talmente grave da essere incompatibile con la vita: pertanto quando è presente in un feto causa un aborto spontaneo. Talvolta si indica con il termine monosomia anche l’assenza di un braccio cromosomico, invece che dell’intero cromosoma. L’assenza di un braccio cromosomico è a volte compatibile con la vita, come nel caso della 18p-. Questa sindrome è causata dall’assenza del braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene detta anche monosomia 18p. La monosomia 18p non è però una vera e propria anomalia numerica dei cromosomi (il numero totale di cromosomi è 46) ma piuttosto una anomalia strutturale (una delezione - vedi più avanti). Le trisomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia, il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46. Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando sono presenti in un feto sono causa di aborto spontaneo. Il termine trisomia viene impiegato anche per indicare la presenza in triplice copia di una regione cromosomica. Ad esempio, la trisomia 9p consiste nella presenza in triplice copia del braccio corto del cromosoma 9. Anche in questo caso non si tratta di una vera e propria anomalia numerica, ma piuttosto di una anomalia strutturale dovuta a duplicazione o traslocazione (vedi più avanti). Il meccanismo che più comunemente causa una trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi di una coppia vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione tale cromosoma sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie. La causa della non disgiunzione non è ancora nota, anche se è stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente. LE ANOMALIE STRUTTURALI Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Le delezioni si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio, come avviene ad esempio nella sindrome 18p. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante e dal tipo di informazione genetica in essa contenuta: in una sola banda cromosomica possono trovarsi centinaia di geni. Le microdelezioni, rispetto alle delezioni, consistono nella perdita di frammenti cromosomici più piccoli e non sono evidenziabili attraverso un normale cariotipo. Esempi di sindromi da microdelezione sono: la s. di Prader-Willi, la s. di Angelmann, la s. di Di George, la s. di Williams. La perdita di materiale genetico è in genere nell’ordine di una o qualche decina di geni. Le duplicazioni e microduplicazioni consistono nella presenza in due copie di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul braccio corto del cromosoma 17 (11p). Le inversioni consistono nel distacco di un frammento che successivamente si riposiziona sul cromosoma, dopo una rotazione di 180°. Le traslocazioni consistono nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi. Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello “scambio alla pari” di frammenti fra cromosomi diversi. Questo tipo di traslocazione non comporta perdita di materiale genetico e perciò i portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico. Nel caso di una traslocazione non bilanciata, uno o più cromosomi in seguito alla traslocazione hanno subito la perdita di materiale genetico, mentre altri ne hanno in sovrappiù. Chi è portatore di una traslocazione bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate). Le cause: Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori. Durante la formazione delle cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso processo di divisione e di “rimescolamento” ed è possibile, anche se relativamente raro, che insorgano alterazioni cromosomiche. Un discorso a parte riguarda le alterazioni cromosomiche che insorgono durante la vita adulta e che sono alla base di numerose forme di tumore. In genere, questo tipo di alterazioni avviene in una singola cellula di un individuo adulto che diventa cancerogena ed origina una popolazione (clone) di cellule tumorali. Un esempio molto noto è quello della leucemia mieloide cronica che è causata da una traslocazione fra il cromosoma 9 ed il cromosoma 22. In moltissimi altri tipi di cellule tumorali è possibile riscontrare anomalie cromosomiche che contribuiscono alla trasformazione maligna. La diagnosi: L’assetto cromosomico di un individuo, cioè il numero di cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali ed eventuali anomalie (numeriche o strutturali) è anche definito cariotipo. Per esaminare il cariotipo di un individuo adulto si utilizzano generalmente i globuli bianchi ottenuti da un semplice prelievo di sangue. In seguito ad opportune procedure e colorazioni, è possibile rendere visibili al microscopio i cromosomi presenti nel nucleo di queste cellule. Si possono studiare i cromosomi anche da cellule del midollo osseo, della placenta, del liquido amniotico e da alcuni tessuti in cui sono presenti cellule in fase di crescita. Il cariotipo di un feto, ad esempio, può essere analizzato da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, nei villi coriali o nel sangue fetale. Il settore della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi è detto citogenetica e quindi l’analisi cromosomica è spesso indicata come analisi citogenetica. Ognuno di noi possiede 46 cromosomi, di cui: · 2 cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. Le femmine possiedono 2 copie del cromosoma X (XX), i maschi possiedono 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). · 44 cromosomi "non sessuali" (autosomi) uguali 2 a 2. In altre parole, 22 coppie di autosomi. · ogni cellula dell'individuo possiede lo stesso corredo cromosomico di 46 cromosomi. Il cariotipo di un maschio normale è quindi 46, XY. Di questi, X e Y sono i cromosomi sessuali: il cromosoma X è ereditato dalla madre, il cromosoma Y dal padre. Il cariotipo di una femmina normale è 46, XX. L’unica differenza rispetto al maschio risiede nei cromosomi sessuali, che in questo caso sono rappresentati solo dal cromosoma X: uno è ereditato dalla madre, l’altro dal padre. E’ possibile distinguere i cromosomi in base alla loro dimensione ed alla loro forma. Inoltre, con specifiche colorazioni è anche possibile evidenziare delle bande trasversali all’interno di ogni cromosoma, che identificano precise regioni. I cromosomi sono numerati progressivamente in base alle loro dimensioni: il cromosoma 1 è il più grande di tutti mentre il cromosoma 22 è il più piccolo. In ogni cromosoma si distinguono un braccio corto, indicato come “p”, un braccio lungo, indicato come “q” ed una costrizione centrale detta “centromero”. L’analisi del cariotipo fetale permette di evidenziare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi del feto. Mentre le anomalie numeriche sono evidenziabili facilmente, alcune anomalie strutturali, come ad esempio le microdelezioni, possono essere di più difficile identificazione e richiedono metodiche di analisi più sofisticate.

Chiamata anche salpingovarite è uno stato infiammatorio degli annessi uterini, che può essere acuto, subacuto o cronico. L’annessite cronica è soggetta a manifestazioni subacute che possono far seguito a una delle forme acute che l’hanno preceduta. L’annessite acuta è caratterizzata da dolori al basso ventre da un lato solo o entrambi, non continui che a volte si irradiano anche dietro, nella regione lombo-sacrale. Aumentano con i movimenti e i rapporti sessuali e sono accompagnati da senso di tensione delle pareti addominali, irregolarità mestruali, accompagnati da febbre e cattivo stato generale. L’annessite subacuta tubercolare spesso coesiste con altri focolai tubercolari in evoluzione. L’annessite cronica da piogeni e colibacilli ha un’evoluzione lenta, con assenza di febbre, di durata indeterminata. È caratterizzata da senso di peso doloroso al bacino (che aumenta camminando), irregolarità mestruali, leucorrea, astenia, febbricola. Per il trattamento della forma acuta si impiegano antibiotici; nelle forme croniche, dopo il trattamento antibiotico specifico, si prescrive una terapia fisioterapica e disinfiltrante con fibrinolitici, con eventuale drenaggio materiale purulento.

Differenza di ampiezza delle due pupille. -A. Statica.(Entro certi valori può essere una condizione fisiologica) quando è verificata in condizioni normali di illuminazione e in assenza di attività dello sguardo che costringono la mutazione di ampiezza delle pupille. - A. Dinamica.(Sempre espressione di stati patologici dell’occhio o del sistema nervoso) quando viene osservata in concomitanza di attività dello sguardo o di stimolazione da parte della luce. L’anisocoria è una disuguaglianza nelle dimensioni delle pupille. La pupilla è la parte nera nel centro dell’occhio attraverso la quale passa la luce. Occasionalmente, un bambino nasce con le pupille di diverse dimensioni senza alcun disordine di base. Se gli altri membri della famiglia hanno questa condizione, la causa è genetica e non è nulla di cui preoccuparsi. A volte, per motivi sconosciuti, le pupille possono differire senza altri sintomi, ma ritornare alla normalità da sole. In quel caso si dice che la condizione è temporanea e non preoccupante. La disparità nelle dimensioni delle pupille si può sviluppare anche più tardi nella vita. CAUSE: L’uso di collirio è una causa comune di un innocuo cambiamento nelle dimensioni delle pupille. Altri farmaci che vengono a contatto con gli occhi, compresi gli inalatori per l’asma, possono cambiare le dimensioni delle pupille. Altre cause possono comprendere: Sanguinamento all’interno del cranio causato da un trauma cranico; Tumore o ascesso al cervello; Infezione delle membrane intorno al cervello causata da meningite o encefalite; Aneurisma; Eccesso di pressione in uno degli occhi causato dal glaucoma; Tumori nel torace o pressione al linfonodo che può essere accompagnata da una riduzione della sudorazione, con una o entrambe le palpebre pendenti sul lato colpito. TERAPIA: Il trattamento dipende dalla causa. Si consiglia di consultare un medico se si hanno sbalzi di dimensioni delle pupille, se il problema è persistente, inspiegabile o improvviso. Se si subisce un trauma cranico o agli occhi, consultare un medico immediatamente. Richiedere immediatamente assistenza medica se il cambiamento nelle pupille avviene con: Vista offuscata; Vista sdoppiata; Sensibilità degli occhi alla luce; Febbre; Mal di testa; Perdita della vista; Nausea o vomito; Grave dolore oculare; Torcicollo. DIAGNOSI: Il medico interrogherà il paziente sulla propria storia medica e farà un esame fisico. Le domande possono riguardare i sintomi, le modalità e il tempo in cui questi si presentano. L’esame fisico comprende: Esame neurologico; Analisi del sangue, come CBC e sangue differenziale; Studi del liquido cerebrospinale (puntura lombare); TAC del capo; Elettroencefalogramma; Risonanza magnetica al capo; Tonometria (se si sospetta il glaucoma); Raggi-X del cranio; Raggi-X del collo. TERAPIA: A seconda della diagnosi, i farmaci che possono essere prescritti sono cortisone (per diminuire il gonfiore del tessuto cerebrale), anticonvulsivanti (per controllare le convulsioni), antidolorifici, antibiotici (per meningite batterica), o antitumorali. La midrìasi è la dilatazione della pupilla causata dalla contrazione dle muscolo dilatatore dell’iride ed è una normale risposta alla riduzione della luce,così come un bravo fotografo allarga il diaframma dell’obiettivo nell’intento di captare più luce. La midriasi è la condizione fisiologica di dilatazione della pupilla in assenza di luce. La midriasi viene mediata dall'azione di fibre nervose del sistema ortosimpatico. Queste fibre provengono dal midollo spinale da C8 a T2, escono con radici anteriori, attraversano il ganglio stellato ed il ganglio vertebrale salendo sino al ganglio cervicale superiore del simpatico, ove contraggono sinapsi. Il secondo neurone segue la carotide interna, quindi entra nella cavità orbitaria, attraversa il ganglio ciliare senza contrarre sinapsi e raggiunge il muscolo dilatatore della pupilla. La funzione fisiologica di questo meccanismo consiste nell'aumento del diaframma di apertura del sistema ottico dell'occhio, permettendo l'ingresso di stimoli luminosi sufficienti ad attivare la reazione dei bastoncelli nella visione mesopica o notturna.Tuttavia può dipendere anche da forti emozioni e dalla somministrazione di farmaci midriatici, per esempio nell’esame del fundus oculare (cfr retinopatia diabetica). Ma disturbi neurologici e traumi dell’occhio possono anche causare midriasi e lo stesso dicasi nella riduzione del riflesso di coscienza e nella condizione di “coma da trapasso” . Cause di midriasi - Sindrome di Adie. Questa patologia è caratterizzata da improvvisa midriasi unilaterale, riflessi pupillari ridotti o assenti, visione sfocata e dolore oculare crampiforme. I riflessi tendinei profondi possono essere ipereccitabili o assenti. - Sindrome dell'arco aortico, Una midriasi bilaterale si instaura generalmente nella fase avanzata di questa sindrome. Altri sintomi oculari possono includere: visione sfocata, perdita transitoria della vista e diplopia. I reperti correlati possono includere: vertigini e sincope, dolore al collo, alle spalle e al torace, soffi, assenza del polso radiale e carotideo, parestesie claudicatio intermittens. La pressione può essere ridotta alle braccia. -Botulismo. La tossina botulinica causa una midriasi bilaterale, generalmente da 12 a 36 ore dopo l' ingestione. Altri segnl precoci sono: perdita dei riflessi pupillari, visione sfocata, diplopia, ptosi, strabismo e paralisi dei muscoli extraoculari, anoressia, nausea, vomito, diarrea e ridotta salivazione. Seguono: vertigini, perdita dell' udito, disfonia, disartria, disfagia, deficit di forza progressiva e perdita dei riflessi tendinei profondi. -Infarto del tronco encefalico. Questo raro disturbo può causare midriasi fissa bilaterale. Segni e sintomi associati sono variabili, ma possono comprendere: paralisi di tutti gli arti, coma improvviso, postura decerebrata, perdita dei movimenti coniugati degli occhi e modificazioni del pattern respiratorio. -Aneurisma dell'arteria carotide. In questo caso, la midriasi unilaterale può essere accompagnata da emianopsia bitemporale, ridotta acuità visiva, emiplegia, diminuzione del livello di coscienza, cefalea, afasia, modificazioni comportamentali e ipoestesia. -Glaucoma (da chiusura improvvisa d'angolo). Questa emergenza oculistica è caratterizzata da midriasi moderata e perdita dei riflessi pupillari nell'occhio interessato, accompagnata da dolore lancinante a esordio improvviso, ridotta acuità visiva, visione sfocata con alone, iniezione congiuntivale ed opacità corneale. -Paralisi dei nervi oculomotori. La sindrome si associa a ptosi palpebrali, diplopia e diminuzione dei riflessi pupillari. Lo stupor midriatico postraumatico con o senza una possibile sezione traumatica indiretta di tipo concussivo del nervo ottico! Siamo sicuramente in presenza di una neuropatia ottica post-traumatica che è una lesione traumatica (diretta od indiretta) del nervo ottico (NO) che comporti perdita parziale o totale della sua funzione; la perdita della visione potrà avere carattere temporaneo o permanente. La lesione del NO potrà verificarsi a qualsiasi livello lungo il suo decorso: in genere il tratto interessato è quello intracanalicolare, talvolta la porzione intracranica (per frattura dei processi clinoidei anteriori o per compressione esercitata dalla plica durale falciforme). Il tratto intraorbitario è al contrario difficilmente lesionato se non direttamente, grazie all’andamento ad “S” descritto dal NO nella cavità orbitaria che gli consente un’ottima mobilità consensualmente al bulbo rendendolo meno vulnerabile allo stiramento ed in virtù della protezione offerta dal grasso orbitarlo e dal cono muscolare. Utili: -esami clinico oculare ed oftalmoscopico: l’esame oftalmoscopico eseguito nelle prime ore dall’evento traumatico non consente di rilevare generalmente reperti suggestivi per una lesione del NO , con fundus di aspetto normale nonostante la cecità o ipovisione del paziente; tuttavia, entro 3-4 settimane, la papilla diventa pallida e compare un quadro di atrofia ottica; -potenziali evocati visivi (PEV): questo esame risulta essere particolarmente importante nella valutazione del paziente comatoso, specie nelle sospette forme bilaterali in cui può non essere dimostrabile un difetto pupillare afferente. I PEV sono utili a fini diagnostici e prognostici quando: non vengono registrati, nel qual caso la chance di recupero visivo è praticamente nulla; quando sono registrati in forma anomala subito dopo il trauma, per poi estinguersi a seguito dell’instaurarsi di una lesione secondaria a carico del nervo; -studio del campo visivo: possibile solo per pazienti capaci almeno di conta dita. L’esame del campo visivo potrà rivelare deficit perimetrici classificabili in base alla gravità crescente in: lievi (meno del 25% del campo visivo), moderati (meno del 50% del campo visivo), gravi (più del 50% del campo visivo). -OCT-HRT Il quadro clinico dei pazienti affetti da neuropatia ottica post-traumatica è dominato dal deterioramento della funzione visiva di grado variabile fino alla cecità, la cui insorgenza temporale rispetto all’evento traumatico ha grandi implicazioni prognostico-terapeutiche. In genere la perdita del visus è istantanea al momento dell’impatto, pur essendo possibili insorgenze più tardive. Si calcola che il paziente con neuropatia ottica post-traumatica erediti successivamente una cecità permanente nel 50% dei casi. Tale reperto diagnostico decisivo manca nel paziente comatoso o comunque con stato di shock tale da far passare in secondo piano il quadro visivo. UTILE LA PROVA DEI COLLIRI NELLE ANISOCORIE PROVA DEI COLLIRI: Metodica di indagine della funzionalità pupillare per mezzo di sostanze ad azione simpaticomimetica, parasimpaticomimetica e parasimpaticolitica somministrate per mezzo di colliri. Tutti questi farmaci sono in effetti in grado di modificare il diametro pupillare, in particolare i simpaticomimetici (adrenalina, amfetamina, cocaina) e i parasimpaticolitici (atropina, omatropina, scopolamina) dilatano la pupilla (midriasi), mentre sia i simpaticolitici (derivati della segale cornuta) sia i parasimpaticomimetici (pilocarpina, muscarina, acetilcolina) riducono il diametro pupillare (miosi). È quindi evidente che diverse categorie di sostanze hanno il medesimo effetto farmacologico sulla motilità oculare, rendendo difficoltosa la diagnosi differenziale delle anisocorie. La prova dei colliri è appunto un test farmacologico utile a discriminare la genesi simpatica o parasimpatica delle modificazioni del diametro pupillare. Il razionale di questa prova è che l’interruzione dell’input neurotrasmettitoriale alla muscolatura oculare intrinseca viene seguita, entro poche settimane, da un’ipersensibilità dell’effettore. Quando, ad esempio, si è verificata una, l’instillazione di adrenalina provoca dilatazione pupillare. Somministrando invece cocaina (simpaticomimetico indiretto: blocco del reuptake di noradrenalina nelle sinapsi noradrenergiche) si ottiene midriasi nel soggetto normale, mentre nella sindrome di Bernard-Horner, non essendo adeguatamente disponibile tale neurotrasmettitore a livello sinaptico, non si assiste a una variazione significativa del diametro pupillare. La pilocarpina allo 0,2% non provoca modificazioni, se non nel caso di, in cui si osserva una miosi; salendo a concentrazioni dell’1%, se si osserva una pronta miosi ciò sarà indicativo di una paralisi oculomotoria; quando, invece, non si ottiene una costrizione pupillare si deve porre il sospetto di una lesione del muscolo sfintere (sinechie, farmaci midriatici, traumi, glaucoma).

Dal latino angustia = oppressione, è uno stato acuto di ansia, che determina paura, impotenza e costrizione, spesso accompagnate da disturbi psicosomatici (difficoltà respiratorie, tachicardia, contrazioni muscolosi ecc.)

Quadro anatomoclinico che coinvolge gli elementi presenti nell'angolo cerebellare. Tale patologia è solitamente causata da un tumore che coinvolge la guaina del nervo vestibolococleare che causa disturbi all'udito, dell'equilibrio e alterazioni al nervo facciale. Se si espande, può portare alla compromissione del ponte, del cervelletto e di altri nervi encefalici. Altre cause della sindrome possono essere una compressione dovuta ad emorragie o processi espansivi del tronco encefalico.

L'angiogenesi è la formazione di nuovi vasi sanguigni a partire da vasi già esistenti; svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo embrionale, nella riparazione tissutale e delle ferite; nella risoluzione dei processi infiammatori e nell`insorgenza di neoplasie. L'angiogenesi patologica può essere suddivisa in attività a bassa attività angiogenica (ad esempio danneggiamento dei tessuti in seguito ad un’ischemia o l’insufficienza cardiaca) o ad alta attività angiogenica, come ad esempio avviene nel cancro (sia tumori solidi sia ematologici) o in infiammazioni croniche (artrite reumatoide, sindrome di Crohn, retinopatia diabetica, psoriasi, endometriosi e l’arteriosclerosi). La formazione di un vaso passa attraverso diversi stadi ben definiti, caratterizzati da modificazioni dell’endotelio e della matrice extracellulare. Nella genesi vascolare durante lo sviluppo embrionale diverse cellule endoteliali si formano dalle cellule staminali, al contrario nell’angiogenesi nuovi vasi sanguigni si formano da quelli preesistenti. Negli individui adulti gli stimoli fisiologici, durante la cicatrizzazione delle ferite e durante il ciclo mestruale, portano all’angiogenesi laddove la genesi vascolare non si verifica. L’angiogenesi si attiva rapidamente in risposta a: condizioni ipossiche o ischemiche, il rilassamento vascolare per es. mediato dall’ossido nitrico (NO) è un prerequisito per la partecipazione delle cellule endoteliali al processo di angiogenesi.