Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
Accumulo patologico nel sangue di corpi chetonici; può essere causato da disfunzioni metaboliche (diabete, glicogenosi, iperglicinemia) o nutrizionali (insufficiente apporto di carboidrati rispetto agli acidi grassi), ma anche da altre patologie (anoressia, febbre, gastroenterite).
Accumulo di corpi chetonici nell'urina causato dal digiuno o dal diabete.
Di Admin (del 05/01/2012 @ 13:12:30, in Lettera A, visto n. 1057 volte)
Sindrome erditaria, caratterizzata dall’amputazione dell’epifisi distale dell’omero, della diafisi della tibia e l’agenesia del radio, dell’ulna, del perone e di tutte le ossa di mani e piedi.
I pazienti affetti da tale sindrome hanno buone capacità di adattamento e la deambulazione è possibile grazie all’uso di protesi. Fino a oggi sono stati riscontrati casi solo in Brasile.
Carenza nel succo gastrico di pepsina e di acido cloridrico causata da malattie dello stomaco.
Tendine che unisce la parte inferiore del tricipite del polpaccio al calcagno (detto anche tendine calcaneare).
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:37:19, in Lettera A, visto n. 1745 volte)
Malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene della glutaril-CoA deidrogenasi localizzato sul cromosoma 19p13.2. che non consente all’organismo di metabolizzare correttamente determinati aminoacidi (lisina, idrosillisina e triptofano). I primi sintomi si riscontrano tra i due mesi e i quattro anni di età, attraverso quella che viene definita “crisi metabolica”: mancanza di energia, vomito, ridotto tono muscolare e difficoltà ad alimentarsi. I sintomi possono aggravarsi fino a causare danni permanenti alla porzione del cervello dei gangli basali, responsabile del controllo del movimento.
I pazienti devono evitare cibi ricchi di proteine e in particolare quelli che contengono i tre aminoacidi lisina, idrossilisina, triptofano. Inoltre, vengono spesso consigliati supplementi vitaminici, in particolare di carnitina.
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:38:58, in Lettera A, visto n. 2065 volte)
L’acidemia glutarica tipo 2 è un deficit multiplo di FAD deidrogenasi, legato a un’anomalia del trasporto degli elettroni delle flavo proteine, bloccando l’ossidazione dei grassi e quelli degli aminoacidi ramificati della lisina e dell’acido glutarico.
I deficit completi gravi si manifestano nel periodo prenatale con coma acidosico senza chetosi, con ipoglicemia, iperammoniemia, ipotonia, miocardiopatia, associate, talvolta, a malformazioni congenite.
Quelli meno gravi si possono presentare durante l’infanzia, l’adolescenza e anche in età adulta attraverso miocardiopatia progressiva e miopatia prossimale.
La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici urinari e delle acilcarnitine plasmatiche. Il tasso di carnitina totale è ridotto, per questa ragione la vitamina deve essere aggiunta sistematicamente. Alcune forme sono sensibili verso la riboflavina, cofattore delle deidrogensai FAD.
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