Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
L'insieme di ossa che, disposte ad arco, costituiscono la base di sostegno degli arti: cìngolo scapolare, cìngolo pelvico. È detto cìngolo anche il fascio di fibre nervose che collegano il lato frontale al lobo temporo-occipitale decorrendo nella grande circonvoluzione limbica.
Apparecchio ortopedico, costituito da una cintura e da cuscinetti, usato per contenere le ernie addominali. I cuscinetti sono appoggiati nel punto di uscita dell'ernia e svolgono azione contenitiva. L'uso è consigliabile solo nel caso in cui le condizioni del paziente non consentano un intervento chirurgico immediato, essendo la compressione continua dannosa, per la formazione di aderenze che renderebbero in seguito più complicato un eventuale intervento.
Detto anche Spalla è la parte dell'organismo umano tramite la quale l'arto superiore, in particolare il braccio, si unisce al tronco e con esso si articola. I movimenti che una spalla può compiere sono fondamentalmente quelli di adduzione e abduzione, rispettivamente l'avvicinamento e l'allontanamento dell'arto dall'asse mediano del corpo, ma non bisogna dimenticare il movimento di rotazione, che la maggior parte degli animali di specie diversa da quella umana non può compiere.
Studio della velocità a cui si svolgono le reazioni chimiche e dei fattori che la influenzano (per esempio, enzimi catalizzatori).
Fenomeno per cui, per lo più in concomitanza con particolari stati affettivo-emotivi, i malati affetti da morbo di Parkinson, o da parkinsonismo, possono agire con sorprendente sveltezza, per cui corrono, parlano, salgono le scale velocemente.
E' una malattia genetica che si presenta alla nascita o nelle settimane successive con sintomi infiammatori a carico di diversi organi comprendenti la pelle, il sistema nervoso, gli organi di senso e il sistema osteoarticolare (ossa ed articolazioni).
Come si manifesta: I sintomi più caratteristici sono costituiti da un'eruzione cutanea simile all'orticaria (ponfi rossastri presenti su tutto il corpo) che si accompagna a febbre e che non scompare mai completamente. Sono associati inoltre ritardo di crescita, sintomi neurologici con progressiva sordità percettiva (dovuta ad un danno neurologico e non a disturbi dell’orecchio), diminuzione della acuità visiva, a volte difetto dello sviluppo intellettivo, sintomi articolari (artrite) e ossei (caratteristico aspetto della faccia con prominenza delle bozze frontali e forma "a sella" del dorso del naso, evidente e progressiva crescita della rotula ed altre deformità ossee).
Le cause: La malattia è dovuta a mutazioni del gene CIAS1. La proteina prodotta da questo gene è implicata nel controllo dell'infiammazione e della "morte cellulare programmata". Le mutazioni di CIAS1 riscontrate nella CINCA conducono all'attivazione infiammatoria dei granulociti (cellule che intervengono nella risposta alle infiammazioni) nei tessuti colpiti (pelle, meningi) e ad una abnorme crescita delle cellule delle cartilagini, con le conseguenti alterazioni articolari ed ossee. In una ampia percentuale di casi, tuttavia, non è possibile identificare mutazioni a carico del gene CIAS1, e si ritiene perciò che altri geni possano essere responsabili della stessa sindrome. Uno dei principali campi di ricerca è attualmente caratterizzare il rapporto tra i sintomi con cui la malattia si manifesta e le alterazioni del gene. Diverse mutazioni a carico dello stesso gene sono state dimostrate responsabili di altre sindromi infiammatorie rare (malattia di Muckle Wells e febbre familiare con orticaria da freddo).
Come si trasmette: La malattia ha una trasmissione autosomica dominante. Un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene difettoso a un figlio, maschio o femmina. Tuttavia, raramente un soggetto affetto ha figli e la maggioranza dei casi è pertanto dovuta a nuove mutazioni.
La diagnosi: La diagnosi è clinica. La presenza di orticaria e febbre persistenti nelle prime settimane di vita insieme alle caratteristiche della faccia devono far porre il sospetto di CINCA. La comparsa degli altri sintomi che si evidenziano più lentamente (sintomi neurologici, articolari e ossei) conferma il sospetto diagnostico. La conferma può essere anticipata dall'analisi genetica del gene CIAS1.
Esiste una terapia: Le terapie fino ad oggi disponibili si basano su farmaci antinfiammatori (corticosteroidi ed altri), che permettono di diminuire ma non risolvere i sintomi della malattia. Non esistono a oggi terapie risolutive. Il blocco farmacologico dell’azione dell’interleuchina 1 per mezzo di un antagonista del recettore di questa citochina è stato recentemente sperimentato con buona efficacia in pazienti con la sindrome di Mukle Wells e sembra essere un trattamento promettente anche per la CINCA, caratterizzata da mutazioni più gravi a carico dello stesso gene. Non è stato sperimentato in questi bambini il trapianto di midollo osseo.
Farmaco antiulcera che agisce come antistaminico anti-H2, indicato nell'ulcera duodenale e gastrica. Ha ridotto sensibilmente il numero dei casi destinati alla terapia chirurgica, in quanto controlla i sintomi tipici e porta alla cicatrizzazione delle lesioni delle mucose in atto. Può dare effetti collaterali: diarrea, stitichezza, nausea, secchezza delle fauci, crampi, prurito, bradicardia. Potenzia l'azione di farmaci come warfarin, diazepam, nifedipina, fenitoina. Una sospensione improvvisa del trattamento può causare ulcera duodenale, esofagea o gastrica. Non va assunta con antiacidi, che ne diminuiscono l'assorbimento. Se viene assunta con il cibo, se ne rallenta l'assorbimento e si prolunga l'effetto.
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