Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

Forma di tripanosomiasi.

Sinonimo di sindrome di Dejerine-Sottas.

Polineuropatia cronica familiare, con trasmissione ereditaria autosomica dominante o recessiva o legata al cromosoma X. È indotta dalla degenerazione delle corna posteriori del midollo, delle cellule delle corna anteriori del midollo e da ispessimenti dei nervi periferici e delle radici spinali. Si ha atrofia muscolare progressiva che colpisce inizialmente e simmetricamente i muscoli distali degli arti inferiori con deformazione del piede, e si estende poi a tutta la gamba per raggiungere poi gli arti superiori. Accompagnata da un deficit dei riflessi propriocettivi e della sensibilità superficiale e profonda

Insieme di esami clinici e di laboratorio volti a raccogliere informazioni generali sullo stato di salute di un paziente. Nella pratica medica corrente vengono indagate alcune funzioni metaboliche basilari (metabolismo degli zuccheri e dei grassi, funzionalità ematica, epatica, renale) e le condizioni anatomo-funzionali dei principali organi e apparati mediante la visita medica e l'esecuzione di esami del sangue, elettrocardiogramma, radiografie semplici del torace, eventuali ecografie mirate. È una procedura in genere dispendiosa, ritenuta antieconomica e spesso imprecisa per la valutazione attendibile dello stato di salute all'interno di una popolazione. L'esecuzione di ripetuti check-up frazionati nel tempo non consente quasi mai di intervenire efficacemente sullo sviluppo di un determinato processo morboso, o perché comunque individuabile agevolmente dal medico curante o perché in grado di sfuggire agli esami generici effettuati. Vedi prevenzione.

Disordine a carattere autosomico recessivo che provoca un'alterazione nel meccanismo di lisi dei batteri fagocitati. La malattia è causata da un'anomalia genetica a carico della proteina LYST. La sua alterazione causa la formazione di granuli giganti a livello delle cellule nucleate. I sintomi comprendono febbre, ittero, linfoadenopatia e albinismo. L'unica possibilità di cura è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, che va preceduto dalla somministrazione di antibiotici per prevenire eventuali infezioni. In mancanza di trapianto, il soggetto colpito muore entro 30 mesi dall'insorgenza della condizione.

Sindrome di Chédiak-Igashi.

Infiammazione a carico delle labbra, conseguente a traumi, infezioni (batteriche, micotiche), irritazione da prodotti chimici, esposizione ai raggi ultravioletti, sensibilizzazione a prodotti cosmetici. La cheilite può essere la prima manifestazione di malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico) o di una dermatosi quale il lichen ruber planus. La cheilite angolare (agli angoli delle labbra) si osserva anche in soggetti portatori di protesi dentarie non corrette, che portano alla formazione di un solco in corrispondenza delle commissure labiali, che favorisce lo sviluppo di candidosi locale.