Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

La Corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale, che colpisce i nuclei grigi centrali. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Si manifesta negli adulti in età variabile, solitamente intorno ai 30-40 anni, ma esistono anche forme giovanili (circa il 10%), che colpiscono prima dei 20 anni, e forme tardive (25% circa) che si manifestano in età successiva ai 50 anni. La Corea di Huntington è caratterizzata dall'associazione tra disturbi motori (sindrome coreica, distonia, alterazioni della postura che provocano cadute, disartria, disturbi della deglutizione), disturbi psichiatrici e comportamentali (disturbi caratteriali, sindrome depressiva, talvolta turbe della psiche) e disturbi cognitivi. Questi sintomi degenerano progressivamente portando, nell'arco di 10-20 anni, a uno stato di demenza invalidante e a una cachessia frequente e quindi ad exitus del paziente. La prevalenza è simile per uomini e donne. Il tasso di incidenza è più alto nelle popolazioni di discendenza europea occidentale, con una media intorno a 3-7 casi per 100.000 di persone, ed è più basso nel resto del mondo, ad esempio 1 su 1.000.000 nelle persone di origine asiatica o africana. Tutti gli esseri umani hanno due copie del gene che codifica la proteina huntingtina (HTT). Il gene è chiamato anche IT15 che sta per "interesting transcript 15". Parte di questo gene è costituita da una sezione chiamata espansione di triplette, che varia in lunghezza tra individui e tra una generazione e l'altra. Quando la lunghezza di questa sezione ripetuta raggiunge una certa soglia, produce una forma alterata della proteina, chiamata proteina huntingtina mutata (mHtt). Le funzioni differenti di questa proteina sono la causa delle alterazioni patologiche che a loro volta causano i sintomi della malattia. La mutazione della malattia di Huntington è geneticamente dominante a penetrazione quasi completa: la mutazione di uno dei geni HTT di una persona causa la malattia. Non è ereditata a seconda del sesso, ma la lunghezza della sezione ripetuta del gene, e quindi la sua gravità, può essere influenzata dal sesso del genitore affetto. Infatti, l'amplificazione della mutazione si verifica durante la spermatogenesi ed è all'origine del fenomeno dell'anticipazione della malattia se trasmessa da parte paterna.

Sintomi:
I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontroll abili chiamati "corea". La corea può essere inizialmente visibile come irrequietezza generale, piccoli movimenti involontari o incompleti, mancanza di coordinamento, rallentamento dei movimenti oculari saccadici. Queste anomalie motorie minori precedono in genere di almeno tre anni i più evidenti segni di disfunzione motoria. La chiara apparizione di sintomi come la rigidità, movimenti contorti o posture anomale, si ha quando la malattia progredisce. Questi sono segni che il sistema del cervello che regola il movimento è stato colpito. Le funzionalità psicomotorie diventano sempre più ridotte sino ad anomalie nell'espressione del viso e difficoltà nel masticare, deglutire e nel parlare.

E’caratterizzata da degenerazione di coni e bastoncelli e dalla conseguente alterazione della capacità visiva. Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose. La prevalenza è stimata a 1:40.000. Le CRD sono caratterizzate da depositi di pigmento sulla retina, visibili all'esame del fondo dell'occhio, localizzati soprattutto nella regione maculare. A differenza della classica retinite pigmentosa (RP), nota anche come distrofia dei bastoncelli e dei coni (RCD), dovuta alla perdita primitiva dei fotorecettori dei bastoncelli e, secondariamente, dei fotorecettori dei coni, le CRD sono caratterizzate da una sequenza opposta. La CRD presenta un coinvolgimento primitivo dei coni e, a volte, la perdita concomitante dei coni e dei bastoncelli. Questo spiega il fatto che i sintomi della CRD consistano essenzialmente in una riduzione dell'acuità visiva, difetti della visione dei colori, fotofobia e diminuzione della sensibilità visiva centrale, seguita successivamente dalla perdita progressiva della visione periferica e dalla cecità notturna. Il decorso clinico della CRD è di solito più grave e rapido rispetto a quello della RCD, in quanto può comportare cecità precoce e invalidità. Tuttavia, nello stadio finale, le CRD non si differenziano dalle RCD. Le CRD sono spesso non-sindromiche, ma possono comparire all'interno di alcune sindromi, come la sindrome di Bardet-Biedl (si veda questo termine) e l'Atassia Spinocerebellare tipo 7 (SCA7). Le CRD non-sindromiche sono geneticamente eterogenee (finora sono stati identificati dieci geni clonati e tre loci). I quattro principali geni-malattia coinvolti nella patogenesi delle CRD sono ABCA4 (che causa la malattia di Stargardt, si veda questo termine, e il 30-60% delle CRD autosomiche recessive), CRX e GUCY2D (responsabili di numerose forme di CDR autosomiche dominanti) e RPGR (che causa circa i 2/3 delle RP legate all'X e anche di una percentuale sottostimata delle CRD legate all'X). È probabile che alcune mutazioni nei geni che causano le RP e le distrofie maculari siano responsabili anche delle CRD. La diagnosi della CRD si basa sulla storia clinica, l'esame del fondo e l'elettroretinogramma. La diagnosi molecolare è disponibile per alcuni geni e la consulenza genetica è sempre indicata. Al momento non è disponibile nessuna terapia in grado di arrestare l'evoluzione della malattia o di restituire la vista. La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. *Autore: Dott. C. Hamel (Febbraio 20007)*. Tratto da Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:7. L'amelogenesi imperfetta (AI) identifica un gruppo di malattie ereditarie dei denti, accomunate da un'anomalia dello smalto, che può essere sottile ma normale, oppure ipomineralizzato, o entrambi. Nella AI sono state descritte tutte le modalità di trasmissione. Tra le forme sindromiche di AI è stata osservata un'associazione con la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli, una malattia retinica rara che causa perdita iniziale della visione centrale, della visione cromatica e fotofobia, prima dei 10 anni, e successiva cecità notturna e restringimento del campo visivo. Sono state descritte diverse dorme di trasmissione, sia per l'AI che per la distrofia, mentre la sindrome che associa entrambi i sintomi è stata descritta in un'unica famiglia con 29 persone affette, a trasmissione autosomica recessiva.

Stato infiammatorio a carico della congiuntiva. La diagnosi si basa sull'esame obiettivo e sui sintomi avvertiti, fra i quali non possono mancare la presenza di muco e pus negli occhi, scarsa lacrimazione, prurito, bruciore, gonfiore delle palpebre, edema della congiuntiva, neoformazione di capillari, presenza di follicoli e perdita di trasparenza della congiuntiva. La congiuntivite si differenzia a seconda della causa dell'infiammazione in: - infettiva. In questo caso l'infezione può essere causata da un virus, da un batterio, da clamidie, da un fungo o da un parassita. - Allergica. Può essere atopica vera, primaverile o flittenulare. - Irritativa, quando causata dal contatto con agenti irritanti. La congiuntivite batterica va curata con una terapia a base di colliri antibiotici e farmaci corticosteroidi per esercitare un'azione antinfiammatoria. Quella virale invece va curata con colliri analgesici e antinfiammatori per il controllo dei sintomi.

La conflittualità di coppia è determinata dal diritto di prendere decisioni contro il nostro partner. Tutte le tensioni alte nascondono un problema emotivo che è generato dalla speranza profonda che una persona che ci fa sognare possa essere in grado di renderci felici, e invece sentiamo il gigante della contraddizione che ci fa esplodere al minimo indizio. Le cattive risposte, le dimenticanze, l'indifferenza, ci fanno sentire feriti nel nostro orgoglio, non rispettati, aggrediti dalle dimenticanze. I diversi modi di reagire Il modo con cui reagiamo alle sofferenze e alle arrabbiature può essere impulsivo o trattenuto/esplosivo. Il tratto impulsivo si coniuga con l'abitudine a dire senza controllo, quello che fa arrabbiare, a volte con parole pesanti che però l'impulsivo considera poco importanti perché ha ceduto ad una emozione e sostiene che non era quello che voleva dire davvero. L'impulsivo non capisce perché viene preso tanto sul serio nella sua aggressione. Il carattere trattenuto/esplosivo si esprime attraverso la tendenza a sopportare e a sorvolare sui problemi fino a raggiungere un punto di non ritorno ed esplodere spesso su problemi irrilevanti. L'intensità della sua rabbia, crea disorientamento nelle persone che sono abituate ad aspettarsi una buona tenuta. Accanto alla modalità con cui viene agito lo scontro un fenomeno che va studiato con attenzione è la modalità con cui viene riportata la pace e ripresa la vita di coppia. La riconciliazione è fondamentale per andare avanti e bisogna imparare ad uscire in tempo utile da una tensione continua o estrema che può compromettere le decisioni immediate o il futuro. Le rotture e le riconciliazioni animano la vita delle coppie e a volte varrebbe la pena di ricostruire, a freddo, il copione con cui esprimiamo malessere, ira e riconciliazione, per avere una idea dinamica delle emozioni forti. Potremmo dichiarare: cartello giallo "sono in fase di tempesta", cartello rosso "sto saltando" e agire poi il ritorno come volontà di riaprire le trattative della vita insieme. Il conflitto esplosivo, la rabbia dirompente così come il costante scontro o la resistenza passiva, raccontano il dolore del "non essere". La coppia debole che nasce solo dai bisogni si rompe alle delusione delle attese; la coppia forte che nasce dall'attrazione e dal desiderio si rompe quando si spengono i fuochi emotivi e si precipita nella routine. Quando incontriamo il divieto psichico alla riconciliazione, dobbiamo ricordarci che sono stati d'animo che nascono da qualcosa che si è creato quando eravamo piccoli. Il gioco dell'Io e del Noi La rabbia e il dolore sono più gravi quando abbiamo attraversato periodi molto difficili nell'infanzia e nell'adolescenza e al/alla partner abbiamo chiesto, in modo implicito o esplicito, di riparare la nostra ferita e invece ci sentiamo traditi nelle nostre attese. Ogni coppia deve fare il gioco dell'Io e del Noi: mantenere un impegno a vivere la vita individuale e nello stesso nutrire il Noi della coppia e anche questa buona regola può essere fonte di scontri su come gestire lo spazio individuale e quello relazionale. Nella valutazione del modo di agire lo scontro gli impulsivi pensano: "sono esagerato ma sincero" mentre i trattenuti/esplosivi che sono stati troppo pazienti, che stanno allevando egoisti e che è normale che si esploda se gli altri esprimono molte pretese e poco amore. Agli impulsivi in terapia si insegna ad "accendere" il cervello quando monta la rabbia e a valutare il peso delle parole; ai trattenuti/esplosivi si prescrive di discutere volta per volta i problemi che si presentano senza accumulare dato che rischiano, quando esplodono, a loro volta, di non avere il senso della misura.

La condropatia è una patologia del tessuto cartilagineo attorno all'osso. La condropatia rotulea (chiamata anche ginocchio del corridore) è una tipica patologia da sovraccarico, comune a molti sportivi. La patologia può essere priva di sintomi anche se generalmente compare un dolore intorno alla rotula, sia a riposo sia sotto sforzo (per esempio salendo o scendendo le scale) e alla pressione. Le cure variano al variare della gravità della patologia, ma in genere prevedono il riposo (anche assoluto nei casi più gravi), crioterapia (tramite azoto liquido) e fisioterapia. Utile è il potenziamento muscolare in quanto il movimento della rotula (che in condizioni normali scorre sul femore senza toccarlo) dipende dal quadricipite. Qualora sia indispensabile, si interviene chirurgicamente per correggere meccanicamente la rotula.

I condilomi acuminati sono delle verruche anogenitali causate dall’infezione da papillomavirus umano (HPV), virus a DNA, appartenente alla famiglia dei papovavirus, il cui unico ospite è l’uomo. E’ la malattia sessualmente trasmessa più frequente nei paesi occidentali, con una incidenza dell’1% circa nella popolazione sessualmente attiva, soprattutto tra i 16 e 25 anni. Sono stati identificati, ad oggi, più di 100 tipi di HPV, nel 90% dei casi a basso potere oncogeno (sottotipi 6 e 11) mentre altri (sottotipi 16 e 18) sono ad elevato potere oncogeno e vanno osservati attentamente vista la loro associazione con neoplasie genitali femminili (neoplasia intraepiteliale cervicale e carcinoma invasivo della cervice). Clinicamente i condilomi si presentano come piccole papule di colorito roseo biancastro in superficie, di consistenza molle, a superficie verrucosa, rilevate sul piano cutaneo, singole o raggruppate, talora voluminose con aspetto a cavolfiore. Accanto a queste forme evidenti, vi sono anche piccoli elementi piatti (cosiddette forme subcliniche) che possono essere messi in evidenza con il test all’acido acetico al 5%. Nell’uomo i condilomi si localizzano al glande, al bordo prepuziale, al meato uretrale, al solco balanoprepuziale; nella donna alla vulva (grandi e piccole labbra con particolare predilezione per la parete posteriore del vestibolo vaginale), ed anche (come elementi piatti) alla vagina ed alla cervice. Per entrambi i sessi è frequente la localizzazione perianale, non necessariamente legata a rapporti sessuali di tipo anale. La possibilità di contrarre tale patologia da un partner infetto è di circa il 60%. L’incubazione può variare dalle 2 settimane agli 8 mesi (in media 3 mesi). Per l’uomo è agevole l’osservazione della regione genitale, nella donna la situazione anatomica ne rende difficile l’esame, perciò spesso i condilomi vengono diagnosticati in ritardo nel sesso femminile. Vista la modalità di contagio, i soggetti affetti da condilomi acuminati dovrebbero essere valutati con tests sierologici e microbiologici per altre patologie trasmesse sessualmente, talora asintomatiche, raccogliendo altresì una accurata anamnesi sessuale e genitourinaria, finalizzata anche alla ricerca dei o delle partners (contact tracing). La terapia si avvale di trattamenti topici con azione necrotica diretta sul condiloma (podofillotossina), con azione non diretta sul virus attraverso l’attivazione della risposta immunitaria locale (imiquimod), oppure di metodiche quali la diatermocoagulazione, la crioterapia, la laserterapia. Quali trattamenti sono disponibili?Se le verruche sono molto piccole e sono localizzate solo sulla pelle intorno all'ano, possono essere trattate con medicazioni, applicate direttamente sulla superficie delle verruche. Questo metodo, anche se relativamente semplice, deve essere eseguito con gran cura e precisione da un medico per prevenire il danno alla pelle normale circostante le verruche. Di solito richiede diverse applicazioni a vari intervalli nell'arco di diverse settimane. Un'altra forma di trattamento consiste nella distruzione più rapida delle verruche con l'uso di un cauterio elettrico, la rimozione chirurgica o una combinazione dei due. Anche la chirurgia laser può essere usata, ma non ha nessun vantaggio rispetto agli altri trattamenti. Queste procedure danno risultati immediati ma devono essere applicate usando o un anestetico locale, ad esempio novocaina, o un'anestesia generale o spinale, dipende sul numero e dalla posizione delle verruche da trattare. Le verruche all'interno del canale anale di solito non sono trattabili con medicazioni, e nella maggior parte richiedono un trattamento con cauterizzazione o la rimozione chirurgica. La maggior parte delle persone lamenta un lieve disagio per alcuni giorni dopo il trattamento, l'uso di antalgici può essere utile. In base all'estensione della malattia alcune persone ritornano al lavoro il giorno successivo, mentre altri possono rimanere fermi per diversi giorni. Anche con la cauterizzazione o l'escissione chirurgica che distruggono immediatamente le verruche esistenti, molti pazienti svilupperanno nuove verruche in seguito. Questo accade perché il virus che causa le verruche può vivere nascosto nei tessuti che appaiono normali anche per sei o più mesi prima che una nuova verruca si sviluppi. Le nuove verruche si svilupperanno spesso dal virus che era presente nei tessuti, ma queste non possono essere considerate ricorrenze delle verruche già trattate. Quando nuove verruche si sviluppano queste di solito possono essere trattate nell'ufficio del medico, usando sia una soluzione chimica o la procedura col cauterio elettrico. Questi trattamenti vengono compiuti ogni poche settimane inizialmente, poi meno frequentemente quando le nuove verruche nuove divengono più piccole e meno numerose. Qualche volta le nuove verruche si sviluppano così rapidamente che un trattamento ambulatoriale sarebbe fastidioso. In queste situazioni un secondo o anche un terzo intervento chirurgico può essere necessario. Un controllo è necessario per alcuni mesi dopo che l'ultima verruca è stata osservata, per essere certi che più nessuna verruca cresca dai virus viventi nelle cellule della pelle. Cosa può essere fatto per prevenire una nuova infezione da verruche?· In alcuni casi le verruche possono ripetersi, anche dopo una completa rimozione dal virus che spesso persiste in uno stato inattivo nei tessuti del corpo Continua osservazione per diversi mesi dopo che l'ultima verruca è stato vista per migliorare la possibilità che sia le verruche ed il virus che le causano sia stati eliminati. · Astensione da contatto sessuale con individui che hanno verruche anali (o genitali). Siccome molti individui possono essere inconsapevoli di avere le verruche, l'astinenza sessuale o limitare il contatto sessuale ad una relazione ridurrà l'esposizione potenziale al virus contagioso che causa queste verruche. · Per precauzione i partner sessuali dovrebbero essere controllati anche se non hanno sintomi. · Continua osservazione per diversi mesi dopo che l'ultima verruca è stato vista per migliorare la possibilità che sia le verruche ed il virus che le causano sia stati eliminati. · Astensione da contatto sessuale con individui che hanno verruche anali (o genitali). Siccome molti individui possono essere inconsapevoli di avere le verruche, l'astinenza sessuale o limitare il contatto sessuale ad una relazione ridurrà l'esposizione potenziale al virus contagioso che causa queste verruche. · Per precauzione i partner sessuali dovrebbero essere controllati anche se non hanno sintomi.

concha bullosa è una anomalia dello sviluppo del turbinato medio: si presenta come una dilatazione della parte anteriore della lamina del cornetto medio (turbinato medio); questa dilatazione, contenente aria e tappezzata da mucosa respiratoria, si comporta come un seno paranasale accessorio