Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

Stato infiammatorio a carico della congiuntiva. La diagnosi si basa sull'esame obiettivo e sui sintomi avvertiti, fra i quali non possono mancare la presenza di muco e pus negli occhi, scarsa lacrimazione, prurito, bruciore, gonfiore delle palpebre, edema della congiuntiva, neoformazione di capillari, presenza di follicoli e perdita di trasparenza della congiuntiva. La congiuntivite si differenzia a seconda della causa dell'infiammazione in: - infettiva. In questo caso l'infezione può essere causata da un virus, da un batterio, da clamidie, da un fungo o da un parassita. - Allergica. Può essere atopica vera, primaverile o flittenulare. - Irritativa, quando causata dal contatto con agenti irritanti. La congiuntivite batterica va curata con una terapia a base di colliri antibiotici e farmaci corticosteroidi per esercitare un'azione antinfiammatoria. Quella virale invece va curata con colliri analgesici e antinfiammatori per il controllo dei sintomi.

E’caratterizzata da degenerazione di coni e bastoncelli e dalla conseguente alterazione della capacità visiva. Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose. La prevalenza è stimata a 1:40.000. Le CRD sono caratterizzate da depositi di pigmento sulla retina, visibili all'esame del fondo dell'occhio, localizzati soprattutto nella regione maculare. A differenza della classica retinite pigmentosa (RP), nota anche come distrofia dei bastoncelli e dei coni (RCD), dovuta alla perdita primitiva dei fotorecettori dei bastoncelli e, secondariamente, dei fotorecettori dei coni, le CRD sono caratterizzate da una sequenza opposta. La CRD presenta un coinvolgimento primitivo dei coni e, a volte, la perdita concomitante dei coni e dei bastoncelli. Questo spiega il fatto che i sintomi della CRD consistano essenzialmente in una riduzione dell'acuità visiva, difetti della visione dei colori, fotofobia e diminuzione della sensibilità visiva centrale, seguita successivamente dalla perdita progressiva della visione periferica e dalla cecità notturna. Il decorso clinico della CRD è di solito più grave e rapido rispetto a quello della RCD, in quanto può comportare cecità precoce e invalidità. Tuttavia, nello stadio finale, le CRD non si differenziano dalle RCD. Le CRD sono spesso non-sindromiche, ma possono comparire all'interno di alcune sindromi, come la sindrome di Bardet-Biedl (si veda questo termine) e l'Atassia Spinocerebellare tipo 7 (SCA7). Le CRD non-sindromiche sono geneticamente eterogenee (finora sono stati identificati dieci geni clonati e tre loci). I quattro principali geni-malattia coinvolti nella patogenesi delle CRD sono ABCA4 (che causa la malattia di Stargardt, si veda questo termine, e il 30-60% delle CRD autosomiche recessive), CRX e GUCY2D (responsabili di numerose forme di CDR autosomiche dominanti) e RPGR (che causa circa i 2/3 delle RP legate all'X e anche di una percentuale sottostimata delle CRD legate all'X). È probabile che alcune mutazioni nei geni che causano le RP e le distrofie maculari siano responsabili anche delle CRD. La diagnosi della CRD si basa sulla storia clinica, l'esame del fondo e l'elettroretinogramma. La diagnosi molecolare è disponibile per alcuni geni e la consulenza genetica è sempre indicata. Al momento non è disponibile nessuna terapia in grado di arrestare l'evoluzione della malattia o di restituire la vista. La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. *Autore: Dott. C. Hamel (Febbraio 20007)*. Tratto da Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:7. L'amelogenesi imperfetta (AI) identifica un gruppo di malattie ereditarie dei denti, accomunate da un'anomalia dello smalto, che può essere sottile ma normale, oppure ipomineralizzato, o entrambi. Nella AI sono state descritte tutte le modalità di trasmissione. Tra le forme sindromiche di AI è stata osservata un'associazione con la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli, una malattia retinica rara che causa perdita iniziale della visione centrale, della visione cromatica e fotofobia, prima dei 10 anni, e successiva cecità notturna e restringimento del campo visivo. Sono state descritte diverse dorme di trasmissione, sia per l'AI che per la distrofia, mentre la sindrome che associa entrambi i sintomi è stata descritta in un'unica famiglia con 29 persone affette, a trasmissione autosomica recessiva.

La Corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale, che colpisce i nuclei grigi centrali. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Si manifesta negli adulti in età variabile, solitamente intorno ai 30-40 anni, ma esistono anche forme giovanili (circa il 10%), che colpiscono prima dei 20 anni, e forme tardive (25% circa) che si manifestano in età successiva ai 50 anni. La Corea di Huntington è caratterizzata dall'associazione tra disturbi motori (sindrome coreica, distonia, alterazioni della postura che provocano cadute, disartria, disturbi della deglutizione), disturbi psichiatrici e comportamentali (disturbi caratteriali, sindrome depressiva, talvolta turbe della psiche) e disturbi cognitivi. Questi sintomi degenerano progressivamente portando, nell'arco di 10-20 anni, a uno stato di demenza invalidante e a una cachessia frequente e quindi ad exitus del paziente. La prevalenza è simile per uomini e donne. Il tasso di incidenza è più alto nelle popolazioni di discendenza europea occidentale, con una media intorno a 3-7 casi per 100.000 di persone, ed è più basso nel resto del mondo, ad esempio 1 su 1.000.000 nelle persone di origine asiatica o africana. Tutti gli esseri umani hanno due copie del gene che codifica la proteina huntingtina (HTT). Il gene è chiamato anche IT15 che sta per "interesting transcript 15". Parte di questo gene è costituita da una sezione chiamata espansione di triplette, che varia in lunghezza tra individui e tra una generazione e l'altra. Quando la lunghezza di questa sezione ripetuta raggiunge una certa soglia, produce una forma alterata della proteina, chiamata proteina huntingtina mutata (mHtt). Le funzioni differenti di questa proteina sono la causa delle alterazioni patologiche che a loro volta causano i sintomi della malattia. La mutazione della malattia di Huntington è geneticamente dominante a penetrazione quasi completa: la mutazione di uno dei geni HTT di una persona causa la malattia. Non è ereditata a seconda del sesso, ma la lunghezza della sezione ripetuta del gene, e quindi la sua gravità, può essere influenzata dal sesso del genitore affetto. Infatti, l'amplificazione della mutazione si verifica durante la spermatogenesi ed è all'origine del fenomeno dell'anticipazione della malattia se trasmessa da parte paterna.

Sintomi:
I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontroll abili chiamati "corea". La corea può essere inizialmente visibile come irrequietezza generale, piccoli movimenti involontari o incompleti, mancanza di coordinamento, rallentamento dei movimenti oculari saccadici. Queste anomalie motorie minori precedono in genere di almeno tre anni i più evidenti segni di disfunzione motoria. La chiara apparizione di sintomi come la rigidità, movimenti contorti o posture anomale, si ha quando la malattia progredisce. Questi sono segni che il sistema del cervello che regola il movimento è stato colpito. Le funzionalità psicomotorie diventano sempre più ridotte sino ad anomalie nell'espressione del viso e difficoltà nel masticare, deglutire e nel parlare.

La malattia di Huntington o MH (più conosciuta come còrea) è una malattia degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel capitolo delle sindromi ipercinetiche. E' una malattia ereditaria che presenta movimenti improvvisi e involontari del corpo (da cui il nome còrea che deriva dal greco choròs cioè danza). È una malattia rara. La distruzione di una parte specifica dei gangli della base (soprattutto la distruzione del nucleo caudato) porta alla distruzione di neuroni GABA-ergici che sono sono neuroni inibitori del movimento, causando quindi movimenti non controllati. Tutti i pazienti affetti dalla malattia di Huntington presentano una mutazione del gene per l'Htt, situato sul braccio corto del cromosoma 4. Il gene normale presenta una sequenza trinucleotidica ripetitiva CAG ripetuta da 11 a 34 volte. Il numero delle ripetizioni negli affetti è aumentato e la malattia è tanto più precoce quanto maggiore è il numero delle ripetizioni. L'esordio in genere è tra i 40 e 50 anni, spesso con sintomi poco specifici e non di rado di natura psichiatrica (alterazioni della personalità, irrequietezza, stati depressivi). In seguito, si verifica una progressiva compromissione dei sistemi motori con movimenti involontari rapidi della muscolatura facciale, degli arti, dapprima brevi e distali, poi sempre più duraturi e diffusi tanto da dare luogo ad una strana "danza". L'andatura si fa barcollante, torsioni del tronco. Anche la fonazione è modificata con voce monotona o a volte parola esplosiva. La durata media di malattia è 15-25 anni, e il decesso avviene per cause intercorrenti (soprattutto complicanze polmonari). Esistono solo farmaci sintomatici che non possono modificare l'evoluzione della malattia. Nel novembre del 2007, è stato registrato in Italia il farmaco tetrabenazina (un bloccante del recettore dopaminergico), con l'indicazione terapeutica proprio relativa a tale malattia. La sua fornitura, in presenza di prescrizione specialistica, è a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN).

Detta anche ballo di San Vito o corea infettiva o reumatica; è un'encefalite che compare in soggetti con patologie reumatiche, passate o presenti, di solito nell'infanzia. Guarisce in uno o due mesi, spesso con postumi come tic, tremori, labilità emotiva ecc. Possibili le ricadute e le recidive, specie in gravidanza.

Malattia di Forbes, fa riferimento alla Glicogenosi. Causata da un deficit di enzima deramificante che coordinata con quella della fosforilasi, è fondamentale per la degradazione del glicogeno.

La corioretinite sierosa centrale o Sindrome di Masuda è elettivamente diagnosticabile ,sia in fase acuta che per descrivere gli esiti distrofici dell'epitelio pigmentato retinico ad essa ascrivibili,appunto solamente con FAG ed OCT . Inoltre, essendo tipica di persone molto ansiose e/o stressate,bisognerebbe regolare anche questo aspetto costituzionale di tali pazienti,altrimenti vi possono essere episodi subentranti che scelgono come bersaglio la retina per una questione che è caratteriale e quindi connaturata al paziente stesso. In questi casi si deve pensare a trattare i pazienti anche con piccole dosi di benzodiazepine(tranquillanti minori)e/o con sedute fotocoagulative,oppure con la terapia fotodinamica con verteporfina (Visudyne). Sostanza fotosensibilizzante, la verteporfina quando esposta alla luce e in particolare ad una determinata lunghezza d’onda (infrarosso) viene attivata e innesca una serie di reazioni che portano alla produzione di ossigeno singoletto. L’effetto della terapia fotodinamica sarebbe quello di irrigidere i vasi della coroide che in corso di CSC hanno una aumetata permeabilità. In questo modo la permeabilità si riduce notevolmente e si interrompe il passaggio di siero (fluido) dalla coroide al di sotto della retina. Il fluido che nel frattempo si è accumulato sotto la retina viene riassorbito nel giro di 20-30 giorni. La corioretinopatia sierosa centrale è un disordine della retina che colpisce principalmente la macula (La Macula è la porzione centrale della retina, quella che è responsabile della visione fine, es. leggere.). Questa patologia è stata descritte per la prima volta circa 100 anni fa. Si tratta di un disordine " idiomatico " o in altri termini la cui causa non è nota. Questo disturbo è associato ad un sollevamento (distacco) della macula secondario alla diffusione di liquido proveniente dalla trasudazione di plasma da parte di capillari retinici paramaculari (circolazione della coroide). Questa diffusione di liquido avviene attraverso un difetto a livello dell'epitelio pigmentato retinico che si trova tra la retina e la coroide. L'epitelio pigmentato retinico serve appunto a prevenire il passaggio retrogrado di fluido dalla circolazione della coroide alla retina. Nella sierosa centrale l'epitelio pigmentato non riesce a trattenere il fluido che diffonde sotto la retina producendo un sollevamento della macula che è causa della distorsione degli oggetti che vediamo. Sebbene non sia noto il preciso meccanismo fisiopatologico che porta al distacco della macula, le manifestazioni cliniche iniziano con un disturbo dell'epitelio pigmentato retinico che modifica il suo normale stato di impermeabilità permettendo al fluido di passarvi attraverso in modo da produrre il sollevamento della retina stessa. In questo modo la retina è interessata solo secondariamente. Attualmente si pensa che a livello della circolazione della coroide si sviluppi una raccolata di fluido extracellulare o "edema". L'edema intracoroideale esercita una certa pressione sull'epitelio pigmentato della retina che provoca la formazioni di distacchi tipo vescicole focali o multifocali che prendono il nome di distacchi sierosi dell'epitelio pigmentato. Queste piccole vescicole successivamente o si rompono o esercitano un effetto meccanico al confine tra epitelio pigmentato sollevato e non. In questo modo il fluido diffonde attraverso l'epitelio pigmentato sotto la retina sollevandola. Questo tipo di diffusione viene chiamata "avascolare" perchè non è associata alla presenza di vasi sanguigni anormali (neovascolarizzazione) come avviene nella forma essudativa della degenerazione maculare legata all'età. E’ importante tuttavia tenere bene a mente che la neovascolarizzaizone si può sviluppare come complicanza secondaria. Quindi mentre la corioretinopatia sierosa centrale è tipicamente associata ad una diffusione non vascolare, una diffusione vascolare può secondariamente insorgere. Una delle sfide più importanti nella diagnosi della corioretinopatia sierosa centrale è proprio distinguere questi due tipi di diffusione, specialmente nei pazienti di mezza età o anziani che sono a rischio per entrambe le patologie. Alla formazione di questa lesione concorrono alcuni cofattori: A)stress B)stati di ansia C)la cosiddetta personalità di tipo A D)livelli elevati di corticosteroidi circolanti (come nella sindrome di Cushing, dove l’incidenza di CSC è particolarmente elevata, circa il 5%) E)infezione da Helicobacter pylori F)ipertensione arteriosa G)sindrome dell’apnea notturna H)terapie corticosteroidee sistemiche Non esiste un trattamento sicuramente efficace per la CRSC. Si consiglia generalmente di ridurre lo stress e di essere più rilassati, ma queste, chiaramente, sono misure non da tutti attuabili. Svariati tipi di farmaci (tranquillanti, antistaminici, antinfiammatori non steroidei, beta bloccanti) sono stati provati senza successo così come inefficace, malgrado il comune uso, si è dimostrato essere il cortisone. In qualche caso sembrerebbe avere una certa utilità l’uso di diuretici che riducendo l’accumulo di fluidi sotto la retina, possono accelerare la risoluzione dei sintomi. In alcuni casi si può effettuare la fotocoagulazione laser. Il razionale di questo trattamento è ridurre la durata del distacco sieroso della retina neurosensoriale per prevenire permanenti modificazioni degenerative della retina poiché più lungo è il tempo del distacco maggiore è il rischio di danni definitivi. Uno studio clinico randomizzato e controllato sull’effetto della terapia laser nella fase attiva della CRSC ha dimostrato un riassorbimento del liquido sottoretinico significativamente più rapido negli occhi trattati rispetto agli occhi non trattati. Lo stesso studio, tuttavia, non ha dimostrato negli occhi trattati né un recupero finale migliore né un minor tasso di recidive. Considerando inoltre il rischio associato a trattamenti fotocoagulativi di lesioni centrali sembrerebbe opportuno usare una certa prudenza attenendosi in linea di massima alle seguenti linee guida: osservare il primo episodio unilaterale per almeno quattro mesi (tempo medio di recupero); considerare invece il trattamento laser in caso di 1) distacco sieroso persistente per oltre i tre o quattro mesi, 2) recidiva in occhi che hanno deficit permanenti a seguito di pregressi episodi, 3) presenza di deficit permanenti nell’occhio controlaterale, 4) occasionalmente in pazienti che necessitano di un rapido recupero funzionale. Nella forma tipica della C.R.S.C, l'evoluzione è spontaneamente favorevole, in un tempo più o meno lungo. Sono frequenti le recidive, che possono interessare il controlaterale o lo stesso occhio. La malattia al primo episodio si risolve in genere spontaneamente in 3-4 mesi con un eccellente recupero funzionale Tende però a recidivare (45-50% dei casi) e può diventare cronica per il formarsi di aree di persistente scompenso dell'epitelio pigmentato. Ci sono tuttora diverse correnti di pensiero, ma sono tutti tentativi soggettivi, che va valutato caso per caso, per un trattamento medico per questa malattia. Sono stati provati senza successo svariati tipi di farmaci ; Per esempio alcuni non condividono il trattamento cortisonico (I corticosteroidi per via sistemica hanno dimostrato di peggiorare la CSC. ) ; altri fanno terapia con tranquillanti, antistaminici, antinfiammatori a collirio (Indocollirio), anti-edemigena tipo diuretici (In qualche caso sembrerebbe avere una certa utilità l’uso di diuretici che riducendo l’accumulo di fluidi sotto la retina, possono accelerare la risoluzione dei sintomi ; ad esempio : DIAMOX 1/2 compressa per due volte al giorno per tre giorni. Successivamente,1 compressa per due volte al giorno per una durata di giorni 20.). Nel caso il ripetersi degli episodi tuttavia suggerisce una terapia più aggressiva. La sola terapia medica con vasoprotettori es. Reparil non è sufficiente . Altre terapie suggerite come beta-bloccanti ed acetozolamide si sono rivelate inefficaci. Bisogna avere uno stile di vita meno stressante (in generale bisogna cercare di ridurre gli impegni al minimo indispensabile, cercare di svolgere attività hobbistiche rilassanti, ritagliarsi del tempo da dedicare esclusivamente a se stessi (es. bagni rilassanti, massaggi, saune ecc.), cercare di limitare la consultazione dell'orologio, svolgere le stesse attività di prima ma senza fretta ecc.). L’approccio più ragionevole all'inizio è tuttavia l'osservazione per circa 3-4 mesi e valutare di caso in caso l'eventualità di un trattamento laser. Come detto all'inizio di questo articolo,la terapia fotodinamica consiste nella somministrazione di un farmaco fotosensibilizzante (verteporfina) in vena, seguita dopo circa 15 minuti dalla esposizione della zona di retina malata ad una luce laser. Ma cosa è la verteporfina (Visudyne). Si tratta di una sostanza fotosensibilizzante. Questo significa che la verteporfina quando esposta alla luce e in particolare ad una determinata lunghezza d’onda (infrarosso) viene attivata e innesca una serie di reazioni che portano alla produzione di ossigeno singoletto. Perchè si usa nella CSC? L’effetto della terapia fotodinamica sarebbe quello di irrigidere i vasi della coroide che in corso di CSC hanno una aumetata permeabilità. In questo modo la permeabilità si riduce notevolmente e si interrompe il passaggio di siero (fluido) dalla coroide al di sotto della retina. Il fluido che nel frattempo si è accumulato sotto la retina viene riassorbito nel giro di 20-30 giorni.