Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
Nei processi metabolici delle cellule e dell'organismo bilanciato rappresenta il rapporto tra produzione ed escrezione di sostanze alcaline e acide che si mantiene intorno a un valore di pH = 7 35. Il metabolismo cellulare provoca nell' organismo una costante produzione di sostanze acide acido lattico, anidride carbonica e altri acidi che se non tamponate spingerebbero velocemente il pH dell'organismo verso l'acidità, condizione che rappresenta un grave pericolo per la vita. La funzione delle sostanze tampone consiste nel ridurre la liberazione di ioni idrogeno da parte degli acidi in soluzione. Le principali sostanze tampone sono i bicarbonati, i fosfati e le proteine. Nella conservazione dell'equilibrio acido-base i polmoni svolgono un ruolo importante, tramite l' espirazione dell'anidride carbonica. Anche i reni hanno una funzione determinante con il riassorbimento dei bicarbonati e del sodio eliminati tramite le urine e attraverso la secrezione ed eliminazione degli ioni idrogeno.
Detto anche apparato vestibolare, è l'insieme delle strutture che hanno la funzione di controllare l'equilibrio, recettori del labirinto membranoso posteriore utricolo sacculo canali semicircolari ramo vestibolare dell VIII paio di nervi cranici e nuclei della regione bulbo-protuberenziale in rapporto con esso, vie nervose che mettono in contatto questi nuclei con altri centri del sistema nervoso soprattutto col cervelletto, sostanza reticolare, nuclei oculomotori e motoneuroni spinali. danno il loro contributo anche i recettori visivi, gli esterocettori del tatto e della pressione e i propriocettori presenti nelle capsule reticolari nei muscoli del collo del tronco e degli arti. Le alterazioni dell'apparato vestibolare consistono in vertigini, disturbi dell' equilibrio e nistagmo vestibolare. In queste situazioni, gli stimoli vestibolari che arrivano nei centri nervosi favoriscono reazioni muscolari automatiche, riflessi posturali che garantiscono la normale posizione del corpo durante il riposo o ne determinano le idonee modificazioni durante il movimento. L'esame della funzione vestibolare prevede la ricerca e la valutazione dei sintomi vestibolari spontanei e di quelli provocati.
Detto anche piede equino, è un'anomalia, congenita o acquisita, caratterizzata dalla flessione del piede verso il basso ossia che tende a disporsi sullo stesso asse della gamba per la contrattura involontaria della muscolatura. Tale malformazione fa in modo che durante la deambulazione il soggetto riesca ad appoggiare al suolo soltanto la punta del piede. Il recupero avviene attraverso l' intervento precoce con esercizi di rieducazione. La riabilitazione è impossibile se sono coinvolti legamenti tendini e capsule articolari. Una delle cause più frequenti di piede equino è la prolungata permanenza a letto del paziente. Esistono anche forme congenite, neurologiche, muscolari. In un bambino con piede equino è necessario distinguere tra forme di toe walking idiopatico, forme secondarie a paralisi cerebrale infantile, a distrofia muscolare, ecc.
Il termine equiseto sta ad indicare l'Equisetum arvense, una piccola pianta che cresce soprattutto vicino ai torrenti, anche in altura.
È assai utilizzato in erboristeria per le sue proprietà fitoterapiche, in particolare come diuretico e sostanza depurativa. Sotto forma di decotto, può essere assunto in caso di edema postraumatico, infiammazioni e infezioni delle vie urinarie inferiori, per sgonfiare gambe e caviglie pesanti.
Si utilizza anche nei regimi ipocalorici per la perdita di peso.
Sigla di Endoscopic Retrograde Colangiopancreatography, ossia colangio-pancreatografia retrograda endoscopica. Si tratta di una tecnica diagnostica e terapeutica utilizzata per indagare le vie biliari e quelle pancreatiche. Inizialmente esame endoscopico fornisce informazioni sulla porzione superiore dell'apparato digerente della papilla di Vater e della zona peripapillare. Mediante il tubo endoscopico viene fatto passare un sottile catetere di plastica inserito nel coledoco attraverso la papilla di Vater, con il quale si inietta il mezzo di contrasto. In questo modo è possibile determinare natura e sede delle ostruzioni in corrispondenza delle vie biliari, calcoli, stenosi, tumori, frantumare o estrarre calcoli dal dotto comune e dal coledoco attraverso appositi strumenti, eseguire papillotomie endoscopiche ed eventualmente inserire tubi di drenaggio. Tramite il mezzo di contrasto è possibile anche a visualizzare i dotti pancreatici e mettere così in evidenza l'eventuale presenza di neoplasie pancreatiche, pancreatiti e anomalie anatomiche dei dotti.
Fenomeno biologico in virtù del quale gli organismi viventi sono in grado di trasmettere i caratteri specifici di generazione in generazione.
Denominata anche malattia di Friedreich, è una patologia ereditaria che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti) a causa di una degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (che è un'importante "centralina di controllo" del movimento). Si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) in età più tarda. Come si manifesta: Le prime manifestazioni sono difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione motoria. La mancanza di coordinazione motoria può rendere difficoltoso scrivere, mangiare e compiere attività fini come la scrittura. Non è raro che le persone affette debbano ricorrere prima o poi all'uso di una sedia a rotelle. La colonna vertebrale può incurvarsi (scoliosi) a causa della scarso supporto offerto dai muscoli. Sono piuttosto comuni anche problemi cardiaci, per cui è consigliabile che le persone affette da AF si sottopongano periodicamente a controlli cardiologici. Le facoltà mentali e l'intelligenza delle persone colpite da AF sono normali Come si trasmette: La malattia si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma –una materna e una paterna- e quindi 2 copie di ogni gene). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Un bambino malato può quindi nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell'alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori. La diagnosi: Esistono test genetici per l'AF, grazie alla recente scoperta del gene X25. Con questi test è spesso possibile confermare la diagnosi di AF nelle persone affette e si possono identificare i portatori sani. E' anche possibile effettuare la diagnosi prenatale. Esiste una terapia: Nonostante le numerose ricerche, attualmente non è disponibile una cura che permetta di guarire dall'AF o che permetta di rallentarne il corso. L'aiuto che le persone affette possono ricevere è quindi basato sul supporto fisioterapico e sugli ausili. Le persone colpite dall'AF hanno un'intelligenza del tutto normale, possono dedicarsi a qualsiasi attività o lavoro intellettivo ed avere una normale vita di relazione. Ricerca: Le cause genetiche dell'AF sono state identificate solo nel 1996, grazie alla ricerca genetica e biochimica. Oggi si sa che l'AF è dovuta al deficit di una proteina chiamata fratassina. Il gene della fratassina si indica con una sigla: X25. Il 99 % dei pazienti affetti da AF presenta alterazioni nel gene della fratassina. Studi recenti hanno permesso di individuare il tipo di alterazione genetica che causa l'AF. Si è scoperto che nei pazienti affetti da AF il gene della fratassina presenta delle ripetizioni di 3 basi nucleotidiche, le cosiddette triplette GAA. Mentre nel gene X25 normale la tripletta GAA è ripetuta da 7 fino a circa 40 volte di seguito, nelle persone affette da AF la tripletta si trova ripetuta molte più volte, fino a 1700. Queste ripetizioni eccessive impediscono il corretto funzionamento del gene per la fratassina e sono causa di danni alle cellule nervose. Oltre alle ripetizioni possono anche essere presenti mutazioni puntiformi nel gene X25, che ne alterano la funzione. Studi recenti sull'AF suggeriscono che la fratassina abbia un ruolo nel mantenere basso il livello di ferro all'interno delle cellule nervose. Su questa base sarà forse possibile sviluppare terapie in grado di limitare l'accumulo di ferro in queste cellule. Su questa e su altre possibili strade si sta cercando di indagare in diversi laboratori di ricerca. Tuttavia saranno indispensabili accurati studi su animali da laboratorio prima di poter eventualmente passare all'applicazione sull'uomo.
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marzo 2025
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