Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
Test di laboratorio eseguito per la diagnosi dell'emoglobinuria parossistica notturna. Viene effettuato tramite l' incubazione dei globuli rossi del paziente con siero umano acidificato in ambiente acido. Il complemento viene infatti attivato per la via secondaria e causa emolisi. Risulta fondamentale risospendere i globuli rossi del paziente nel siero di un altro soggetto compatibile visto che quello del paziente può presentare i fattori del complemento consumati a causa della ripetuta attivazione sui globuli rossi sensibili.
Termine inglese che indica uno svantaggio, o una menomazione e viene impiegato per individuare una serie di disabilità fisiche o mentali.
Malattia appartenente al gruppo delle istiocitosi X che colpisce il bambino di età compresa tra i 2 e i 5 anni, e si manifesta con lesioni delle ossa craniche, costali e pelviche. Rappresenta il 15-40% dei casi di istiocitosi della cellula di Langerhans. Può presentarsi associato a esoftalmo per localizzazioni retrobulbari, assenza di dentizione, per interessamento gengivale e diabete insipido e per lesione della sella turcica. La terapia nella maggior parte dei casi è chirurgica ma a volte bisogna ricorrere a radioterapia o chemioterapia.
Sinonimo di Mycobacterium leprae, agente eziologico della lebbra.
Virus responsabile di una sindrome polmonare acuta caratterizzata da edema polmonare e congestione e dilatazione dei capillari del circolo polmonare. La mortalità legata alla malattia è alta.
Dal nome del medico britannico E. Harrison è una depressione circolare alla base del torace che compare nei bambini rachitici durante l'inspirazione. Determinato dalla trazione verso il basso esercitata dal diaframma sulle costole che a causa di carenza di calcio diventano morbide. È un segno di rachitismo.
Malattia genetica rara, che si manifesta in 1 neonato su 15.000, a trasmissione autosomica recessiva che provoca un deficit nel trasporto renale e intestinale a livello del digiuno di un gruppo di 14 diversi aminoacidi monocarbossilici che hanno in comune lo stesso sistema di trasporto. Questi aminoacidi tra i quali ricordiamo il triptofano possono essere escreti attraverso le urine in quantità molto maggiori rispetto alla norma e la loro concentrazione ematica è corrispondentemente ridotta. Il segno clinico più caratteristico è rappresentato da un eritema definito pellagroide che si manifesta su volto, collo, mani e gambe. A questo sono associati accessi ripetuti di atassia cerebellare e in alcuni casi il ritardo mentale. In generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può causare malnutrizione generalizzata o specifica. L'esame delle urine evidenzia iperaminoaciduria e aumentata escrezione di triptofano e soprattutto di acido indol-3-acetico e di acido indol-3-acetil-glutammico. Gran parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica per compensare le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia spesso tende a migliorare con l' età.
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