Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
Infiammazione della lingua caratterizzata dalla perdita di papille; si osserva nell'anemia megaloblastica da carenza di vitamina B12 e folati.
Disturbo degenerativo della funzione motoria. Differisce dal dal morbo di Parkinson perchè raro, su base genetica, determina una grave demenza. Il termine corea deriva dal greco danza (come coreografia). Questa malattia è così definita per via dei movimenti rotatori e sinuosi che alcuni pazienti presentano e che assomigliano in certo modo ad una danza. Attualmente non esistono cure. L'insorgenza avviene intorno ai 45 anni. La morte interviene circa 15 anni dopo la comparsa dei primi sintomi.
Mucopolisaccaridosi. Rappresentano un gruppo di patologie, di origine genetica e a trasmissione autosomica recessiva, da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei mucopolisaccaridi. Queste sono molecole complesse che hanno una componente proteica e una glicidica: dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo. Il loro accumulo causa malattie diverse ma che hanno in comune la caratteristica di comparire solo mesi o anni dopo la nascita con deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti, cute spessa, irsutismo e capelli radi, ernie ombelicali e inguinali, difetti cardiaci. Possono verificarsi anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale. Le mucopolisaccaridosi si classificano, in base al tipo di enzima difettoso e alla differenze cliniche che si determinano, in numerose forme tra cui le più conosciute sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio. Come cura si può effettuare un trapianto di cellule staminali di midollo osseo che contiene l'enzima deficitario.
Malformazione che riguarda gli incisivi mediani superiori di seconda dentizione i quali presentano le seguenti caratteristiche: obliquità che converge verso il basso, allargamento del colletto e un incisura semilunare a carico del bordo libero. Nella vita adulta rappresenta l'esito di una sifilide congenita.
Affezione caratterizzata dalla comparsa di una macchia intensamente pigmentata sulla pelle del viso. Questa può trasformarsi in un melanoma maligno invasivo. Generalmente la melanosi di Hutchinson colpisce le persone anziane.
Quadro clinico tipico della sifilide congenito caratterizzato dalla presenza contemporanea di tre sintomi: chratite interstiziale, sordità ed anomalie dei denti incisivi superiori.
Malattia genetica caratterizzata da un alterato metabolismo delle porfirine. A insorgenza infantile, si presenta con eruzioni cutanee di bolle e vescicole nelle parti del corpo esposte ai raggi del sole. Le parti esposte devono quindi essere protette con creme e e farmaci fotoprotettivi.
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