Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
Esame immunologico per la sierodiagnosi di mononucleosi infettiva, peraltro non altamente specifico; messo a punto nel 1932 da due medici americani: John Rodman Paul (1893 - 1971) e Walls Willard Bunnell (1902 - 1965).
Consiste nell'agglutinazione e lisi di globuli rossi di montone da parte di anticorpi presenti nel siero del soggetto.
Il test si basa sulla presenza o meno, nel siero sanguigno, di anticorpi caratteristici della mononucleosi, presenti nel 90% dei casi.
Il test diagnostico si divide essenzialmente in due parti: la reazione di Paul-Bunnell e la reazione di Davidsohn, spesso dunque viene chiamato anche reazione di Paul-Bunnell-Davidsohn.
In un paziente sano, il siero contiene bassi titoli di anticorpi eterofili del gruppo delle agglutinine, capaci di reagire con eritrociti di alcuni mammiferi come cavallo e montone (per questo dette agglutinine anti-montone); in un paziente con mononucleosi infettiva, invece, questi anticorpi presentano un alto potere di agglutinazione.
I falsi positivi sono molto rari, ma possono essere causati da:
- HIV
- Leucemia
- Epatite
I falsi negativi sono molto più comuni nei pazienti in età prepuberale, a causa della scarsa risposta agli anticorpi eterofili, inoltre possono presentarsi falsi negativi in caso il test sia svolto nelle fasi iniziali della malattia.
Settore della biologia che ha per oggetto lo studio delle malattie e delle cause che le determinano; anche sinonimo di malattia. A scopo perlopiù didattico, la patologìa umana viene distinta in branche diverse, autonomamente studiate. Così la patologìa cellulare studia specificamente le alterazioni morfologiche e funzionali delle cellule, quale punto di partenza di tutti i processi morbosi; la patologìa generale studia le alterazioni patologiche fondamentali, che sono alla base dei quadri morbosi (infiammazione, degenerazione ecc.), e le reazioni che esse suscitano nell'organismo (immunità); la patologìa speciale studia le cause e i meccanismi di insorgenza delle malattie e le manifestazioni morbose dei singoli organi e apparati, indipendentemente dal fatto che la loro cura richieda interventi chirurgici (patologìa chirurgica) o metodi terapeutici incruenti (patologìa medica); la patologìa sperimentale, infine, studia le malattie artificialmente riprodotte.
Si dice di sintomo o segno caratteristico proprio di una malattia.
Capacità che un microrganismo ha di provocare una malattia, una volta penetrato all'interno di un organismo, sia esso vegetale, animale o umano. Più precisamente, la patogenicità viene espressa mediante il rapporto tra il numero dei malati e il numero degli infetti per una malattia (quoziente di patogenicità). La differenza numerica tra malati e infetti dà ragione della diversa patogenicità delle diverse malattie. Per esempio, tra gli individui che si infettano con il virus del morbillo un grande numero contrarrà la malattia (alta patogenicità); tra gli individui che si infettano con il micobatterio tubercolare, invece, solo un piccolo numero manifesterà i segni clinici della tubercolosi: gli altri, o non si ammaleranno, o contrarranno la malattia in forma asintomatica (bassa patogenicità).
Meccanismo d'insorgenza di un processo morboso e suo sviluppo sotto l'influenza di cause diverse. La patogènesi riguarda lo studio delle modalità secondo le quali si attuano le alterazioni morfologiche e funzionali di un determinato stato morboso: lo studio della patogènesi sconfina tanto frequentemente nell'eziologia, studio delle cause delle malattie, da essere unificata con questa nella eziopatogenesi.
Il nervo patetico o nervo trocleare costituisce il IV paio di nervi cranici.
È il più sottile dei dodici nervi motori, è ed è l’unico che esca dorsalmente dal tronco cerebrale, attraversando l’orbita con il manicotto durale.
Innerva il muscolo obliquo superiore dell'occhio, il quale provvede a ruotare l’occhio verso il basso e internamente. Il suo nucleo originario si trova davanti all’acquedotto di Silvio, all’altezza del tubercolo quadrigemino inferiore del tetto del mesencefalo.
La paralisi del muscolo obliquo superiore può portare a strabismo non evidente e la diplopia si presenta solo quando si guarda sotto il piano orizzontale in quanto il retto inferiore non è bilanciato dall'obliquo.
Dichiarazione, con valore legale, risultante da indagini condotte per provare che un bambino sia o no figlio di un determinato individuo. A questo fine si controllano gli antigeni presenti nel sangue, come i gruppi sanguigni e l'antigene Rh. L'esclusione è certa in pochi casi; per esempio, un figlio di gruppo 0 (zero) non può avere un padre di gruppo AB. Vi sono invece molti casi che restano dubbi, poiché se la madre è del gruppo 0 e il figlio è del gruppo A, il padre può essere qualunque individuo del gruppo A. I criteri di identificazione della paternità si basano anche sui caratteri ereditariamente trasmissibili da padre in figlio e quindi sui tratti somatici, su alcune malformazioni (polimastia, polidattilia, microcefalia, brachidattilia, sindattilia), su alcune malattie ereditarie (piede piatto, labbro leporino, albinismo, talassemia ecc.) e sui dermatoglifi (le figure papillari sono trasmissibili ereditariamente). Nei casi dubbi può essere utilizzata anche l'analisi del sistema HLA.
Modalità di esecuzione dell’analisi
Consenso al prelievo
Le persone da sottoporre all’analisi vengono preliminarmente informate circa le finalità e le modalità di esecuzione delle stesse e, previa esibizione di un documento d’identità, viene loro richiesto il consenso scritto. Per quanto riguarda i minori viene chiesto l’autorizzazione ad eseguire le analisi ai genitori che ne hanno la patria potestà.
Modalità di prelievo
Qualsiasi campione biologico che contenga cellule con nucleo può essere idoneo all’estrazione del DNA; oltre al sangue risultano utili a tal fine anche saliva, formazioni pilifere, liquido seminale, liquido amniotico. Per un’indagine tradizionale si eseguono prelievi di saliva mediante tamponi sterili in quanto questo tipo di prelievo risulta il più vantaggioso.
Tempi di esecuzione delle analisi
Un’indagine tradizionale di paternità viene eseguita entro 10 –20 giorni dalla data del prelievo.
Protocollo d’analisi
Le analisi vengono condotte in conformità con le indicazioni della Società Internazionale di Genetica Forense (ISFG) e in accordo con la “Raccomandazione sulle indagini biologiche di paternità” stabilita dal Gruppo dei Genetisti Forensi Italiani (GEFI) e dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)).
Dai prelievi di campioni biologici viene estratto il DNA mediante opportuni metodi a seconda del tipo di substrato a disposizione (saliva, sangue, …).
Si procede quindi ad amplificare le regioni ipervariabili di interesse mediante PCR (Polymerase Chain reaction); usualmente vengono amplificati circa quindici marcatori differenti, localizzati ciascuno su cromosomi diversi. Questi sistemi vengono definiti Microsatelliti o STR (Short Tandem Repeat) e sono selezionati rigorosamente dalle comunità scientifiche internazionali (ENSFI, FBI); devono essere ben caratterizzati dal punto di vista molecolare e le frequenze delle varie forme alleliche specifiche per ciascun sistema devono essere ben conosciute a livello della popolazione di riferimento.
I marcatori amplificati vengono successivamente valutati mediante elettroforesi capillare utilizzando un sequenziatore automatico con fluorescenza (ABI Prism 310 Applied Biosystems). Vengono condotte le analisi simultaneamente sui campioni prelevati alle persone coinvolte nell’analisi e i profili ricavati vengono confrontati contestualmente. L’identificazione degli alleli viene eseguita confrontandoli con un ladder allelico sequenziato, contenente le principali varianti riscontrate nelle varie popolazioni.
I risultati vengono forniti sottoforma di tracciati elettroforetici dove visivamente si possono confrontare i vari profili ottenuti unitamente alla relazione scritta dell’interpretazione degli stessi comprensiva dell’analisi statistica.
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