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Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Se somministrata precocemente, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD), che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire. A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che ha evidenziato come la terapia, se somministrata tempestivamente, sia in grado di preservare la funzione motoria ... (Continua)

Una cura per la malattia di Castleman
Salvo grazie all’intelligenza artificiale. È la storia di un uomo con malattia di Castleman multicentrica idiopatica (iMCD), refrattario ai pochi trattamenti autorizzati per la patologia e che proprio per via della malattia incurabile stava per essere trasferito in hospice per ricevere le cure palliative.
Ma gli scienziati della Perelman School of Medicine, Università della Pennsylvania, non si sono arresi e hanno utilizzato uno strumento basato sull’intelligenza per analizzare 4.000 farmaci ... (Continua)

La gestione dei pazienti con amiloidosi cardiaca
Nuove speranze di cura per l’amiloidosi cardiaca arrivano dall’ultimo congresso della Società Italiana di Cardiologia di Roma. Oltre a presentare il primo documento di consenso per la gestione e la presa in carico dei pazienti, gli esperti hanno annunciato l’arrivo nel 2026 del primo farmaco in grado di spegnere il gene all’origine della patologia.
Il documento è stato realizzato dalla Sic e dall'Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri (Anmco) ed è stato appena pubblicato sul ... (Continua)

La radioterapia 3.0 rivoluziona il trattamento dei tumori
Eradicare il tumore risparmiando i tessuti sani. Perché curare non è solo questione di prolungare la sopravvivenza, ma anche accrescere la qualità di vita, riportando il paziente a uno stato di salute in linea con il concetto dell’Oms (benessere psichico, fisico e sociale).
È questo l’obiettivo dei moderni trattamenti oncologici e la radioterapia, uno dei pilastri della cura (viene utilizzata nel trattamento di almeno metà dei tumori, da sola o associata ad altre modalità di terapia) è ... (Continua)

L’uomo col rene di maiale
Un uomo di 62 anni ha ricevuto il trapianto di un rene da un maiale geneticamente modificato al Massachussets General Hospital di Boston. Si tratta tecnicamente di uno xenotrapianto (un trapianto ottenuto con l’utilizzo di organi provenienti da specie diverse, ndr), il primo di questo tipo.
Il paziente, secondo il resoconto dei sanitari americani, «cammina già per i corridoi del Massachussets General Hospital e potrebbe essere dimesso presto». Il rene ha già cominciato a produrre urina dopo ... (Continua)

Le cure palliative nelle malattie croniche
Due studi pubblicati su Jama mostrano i possibili benefici derivanti da cure palliative per i pazienti affetti da Bpco, insufficienza cardiaca, malattia polmonare interstiziale (ILD), demenza e insufficienza renale.
A causa di una sottorappresentazione negli studi clinici, spesso questi pazienti non ricevono questo tipo di assistenza.
Il primo studio si concentra sull’intervento di teleassistenza chiamato ADAPT, che attraverso il telefono ha portato a miglioramenti persistenti nei livelli ... (Continua)

La cannabis allevia il dolore oncologico
L’uso di cannabis medicinale ha l’effetto di alleviare il dolore oncologico e di ridurre il consumo dei farmaci oppioidi. A dirlo è uno studio pubblicato su BMJ Supportive & Palliative Care da un team del McGill University Health Centre di Montreal guidato da Antonio Vigano, che spiega: «Oltre la metà dei pazienti sottoposti a trattamento antitumorale e due terzi di quelli con malattia avanzata o terminale provano dolore, e per alleviarlo di solito vengono prescritti potenti oppioidi insieme ad ... (Continua)

Sma, lo screening preserva la capacità di camminare
Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) porta a un accesso precoce alle terapie e permette di avere un maggior numero di bambini in grado di camminare a due anni dalla diagnosi.
A fotografare il ruolo strategico di questo strumento per la diagnosi tempestiva della Sma è un nuovo studio pubblicato su The Lancet Child & Adolescent Health dai ricercatori dell’University of New South Wales. Afferma Arlene D’Silva dell’ateneo che ha condotto la ricerca: “Prima d’ora ... (Continua)

La musicoterapia aiuta i bambini ammalati di cancro
Una piattaforma da cui partire per confrontarsi e discutere delle diverse esperienze condotte nei centri affiliati con l’obiettivo di implementare il ricorso alla musicoterapia in oncologia pediatrica e regolarizzare l’utilizzo di questa disciplina, garantendo assistenza e cure più qualificate ai piccoli pazienti.
È questo il punto di approdo di un’indagine condotta dal Gruppo di Lavoro Infezioni e Terapia di Supporto dell’Associazione Italiana Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP) - ... (Continua)

La chemioterapia mette a rischio l’udito
La chemioterapia è un’arma importante e talvolta risolutiva nei pazienti colpiti da cancro. Tuttavia, tanti sono gli effetti collaterali legati al suo utilizzo. Uno dei meno noti riguarda possibili disturbi dell’udito, come segnala un nuovo studio pubblicato su BMJ Supportive & Palliative Care da un team dell’Università della California di San Francisco.
Lo studio è stato realizzato su un gruppo di 273 pazienti adulti e anziani colpiti da cancro al seno, ai polmoni, allo stomaco, al ... (Continua)

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