Malattia congenita ed ereditaria dovuta all'alterazione del metabolismo degli aminoacidi e soprattutto della cistina. È infatti caratterizzata dal deposito di cristalli di cistina nel sistema reticolo-endoteliale di vari organi (fegato, milza, congiuntiva, cornea) e in particolare nel rene, dove la cistina facilmente si accumula, data la sua scarsa solubilità. La cistinosi provoca insufficienza renale, lesioni scheletriche simili a quelle del rachitismo precoce, ritardo dello sviluppo somatico e anche il suo arresto, senza causare turbe psichiche particolari.