Cistinosi.
Di riccardo (del 29/10/2013 @ 18:08:17, in Lettera C, visto n. 870 volte)
Malattia congenita ed ereditaria dovuta all'alterazione del metabolismo degli aminoacidi e soprattutto della cistina. ╚ infatti caratterizzata dal deposito di cristalli di cistina nel sistema reticolo-endoteliale di vari organi (fegato, milza, congiuntiva, cornea) e in particolare nel rene, dove la cistina facilmente si accumula, data la sua scarsa solubilità. La cistinosi provoca insufficienza renale, lesioni scheletriche simili a quelle del rachitismo precoce, ritardo dello sviluppo somatico e anche il suo arresto, senza causare turbe psichiche particolari.