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Risultati da 1 a 10 DI 100

Epilessia pediatrica, una molecola per ridurre i sintomi
Una ricerca, pubblicata su Epilepsia, coordinata dall’Istituto di genetica e biofisica Adriano Buzzati-Traverso del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), in collaborazione con l’Istituto di chimica biomolecolare del Cnr di Pozzuoli (Cnr-Icb), Università degli studi di Napoli Federico II e Irccs Neuromed di Pozzilli (Is), ha evidenziato che il trattamento con cannabidiolo (CBD), componente non-psicoattivo della cannabis, è in grado di ridurre i sintomi di un modello preclinico ... (Continua)

Una mutazione provoca la morte improvvisa
Pubblicati oggi sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure i risultati di uno studio condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che ha identificato una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti.
La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e ... (Continua)

La terapia genica migliora l’udito
Una terapia genica potrebbe migliorare significativamente le condizioni di chi è affetto da sordità genetica o da grave deficit uditivo. È la conclusione di uno studio del Karolinska Institutet di Stoccolma che ne ha pubblicato i dettagli su Nature Medicine.
In tutti e 10 i pazienti coinvolti il trattamento è stato ben tollerato. "Si tratta di un enorme passo avanti nel trattamento genetico della sordità, che può cambiare la vita di bambini e adulti", afferma Maoli Duan, consulente e docente ... (Continua)

La diagnosi molecolare per il cancro al seno
Un gruppo di ricercatori guidati da Nicola Fusco, Direttore della Divisione di Anatomia Patologica dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, ha dimostrato che la biopsia liquida, integrata, ove necessario e se disponibile, dalla tradizionale biopsia dei tessuti metastatici, è in grado di identificare le pazienti che possono beneficiare di Elacestrant, il nuovo farmaco, appena approvato da AIFA per l’ Italia, per la cura del tumore del seno metastatico di tipo ER positivo-HER2 negativo ... (Continua)

Un vaccino per il cancro del pancreas
Ricercatori americani della Case Western Reserve University e della Cleveland Clinic stanno studiando la fattibilità di un vaccino terapeutico contro il cancro del pancreas, che in modelli preclinici ha mostrato risultati incoraggianti.
I vaccini in fase di sperimentazione hanno dimostrato infatti, una sorprendente efficacia nei modelli animali affetti da adenocarcinoma duttale pancreatico (Pdac), la forma più comune della malattia. “È stato impressionante vedere oltre la metà degli animali ... (Continua)

Il ruolo di un gene nelle malattie mitocondriali
Uno studio dell’Università di Padova diretto da Carlo Viscomi ha fatto luce su come mutazioni in un enzima fondamentale per la nostra salute, la DNA Polimerasi gamma (POLγ), possano causare gravi malattie mitocondriali.
Questo enzima è responsabile della replicazione del DNA nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle nostre cellule. Quando POLγ non funziona correttamente, il DNA mitocondriale diventa instabile, con conseguenze potenzialmente molto gravi per l’organismo. ... (Continua)

Perché i tumori testa-collo sono resistenti
È il primo risultato della recente collaborazione scientifica tra l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) e l’Ospedale Universitario Charité di Berlino: uno studio pubblicato sulla rivista Drug Resistance Update che potrebbe cambiare il modo in cui viene affrontato uno dei tumori più comuni e difficili da trattare, il carcinoma della testa e del collo. Questa neoplasia colpisce aree come bocca, gola e laringe, e presenta ancora oggi un’alta probabilità di recidiva e una bassa ... (Continua)

Un test rapido per le malattie rare
Un nuovo test rapido del sangue aiuterà la diagnosi delle malattie rare nei neonati e nei bambini: è la promessa che arriva da una ricerca condotta da Daniella Hock dell’Università di Melbourne, presentata al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana a Milano.
Il test è applicabile potenzialmente a migliaia di malattie diverse, e può persino essere usato per rilevarne di nuove fornendo le prove necessarie a confermare che un cambiamento genetico è la probabile causa della ... (Continua)

Cancro al colon, mutazioni del Dna sempre più veloci
Il Dna tumorale procede a velocità sempre più spedita man mano che il cancro progredisce. Lo rileva uno studio condotto dall’Istituto di Candiolo pubblicato su Science Translational Medicine da un team guidato da Andrea Bertotti e Livio Trusolino.
«Il fatto che il Dna dei tumori tenda a mutare velocemente è un dogma dell’oncologia molecolare - spiega Trusolino -. Come accade nelle piante, in cui mutazioni casuali producono resistenza ai parassiti o agli erbicidi, si pensa che qualcuna delle ... (Continua)

Fibrosi polmonare, l’alba di una nuova era per i pazienti
La fibrosi polmonare è una malattia molto seria, con una prognosi di vita da 3 a 5 anni dal momento della diagnosi. Purtroppo, tutti i nuovi potenziali farmaci testati per questa patologia nell’ultimo decennio sono falliti negli studi di fase 2 o fase 3. Ma ci sono importanti novità all’orizzonte.
Al congresso annuale dell’American Thoracic Society sono stati presentati i risultati di due studi di fase 3, condotti con un nuovo farmaco, nerandomilast (Boehringer Ingelheim) sia su pazienti ... (Continua)

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