Malattia rara a trasmissione autosomica recessiva appartenente al gruppo delle sfingomielinosi. È caratterizzata da alterazione del metabolismo dei lipidi, con conseguente accumulo di sfingomielina e di altri lipidi. Esistono diverse varianti della malattia corrispondenti a mutazioni genetiche diverse. Le tre forme più comunemente riconosciute della malattia sono i tipi A, B e C. Le prime due causate dalla mancanza di un deficit dell’enzima acido sfingomielinasi. La forma C, molto diversa a livello biochimico ed ereditario, è caratterizzata da un deficit nel metabolismo del colesterolo e di altri lipidi all’interno della cellula. In ogni caso di ha epatomegalia e si rileva nel midollo osseo la presenza di grandi cellule contenti lipidi. Spesso tra i sintomi c'è anche visceromegalia e in alcune forme si hanno compromissione neurologica e polmonare. insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente. La diagnosi si effettua attraverso l'analisi del midollo osseo e la quantificazione dell'enzima in campioni bioptici. Le cure ad oggi sono solo sperimentali.

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