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Una mappatura che può migliorare le cure

(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) del Broad Institute del Mit e di Harvard, hanno analizzato tutti i geni nella regione codificante delle proteine del genoma. Gli autori hanno esaminato il Dna dei partecipanti alla ricerca di varianti “ultra-rare” (Urv), mutazioni riscontrate meno di una volta ogni 10mila partecipanti, con la convinzione che, se queste varianti sono presenti più frequentemente nelle persone con epilessia rispetto a quelle senza, o in un tipo specifico di epilessia rispetto ad un altro, è probabile che giochino un ruolo nella malattia.
Un possibile sviluppo della ricerca potrebbe essere nella personalizzazione delle strategie terapeutiche in base al genotipo di un paziente o a stratificare i pazienti in base agli effetti biologici di specifiche varianti. I ricercatori affermano che questi risultati potrebbero anche migliorare i test genetici per l’epilessia e fornire una comprensione più chiara di come la variazione genetica porta alla malattia che solo in Italia si stima colpisca fra le 500mila e le 600mila persone.
Notizie specifiche su: epilessia, fattori, genetici, 07/10/2024 Arturo Bandini


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