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(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) dati, cruciali per rendere la sequenza utile alla diagnosi. Suddiviso in 6 Unità di lavoro, è diretto dal professor Giorgio Casari – Unità di Neurogenomica – e dal dottor Elia Stupka – Unità di funzione del Genoma – rientrato appositamente in Italia nel 2011 per avviare l’attività della sua Unità dedicata al sequenziamento del genoma umano.
La mappa genetica degli uomini è costituita da 3 miliardi di caratteri che contengono le informazioni necessarie per il funzionamento del nostro corpo. Si può paragonare il DNA a un grande libro dove le parole si associano per formare frasi con un determinato significato. Talvolta accade che una parola salti o sbiadisca e si verifichino errori che, nel caso della genomica, si traducono in predisposizione verso alcune patologie o nel verificarsi delle stesse.
Il dottor Elia Stupka, co-direttore: “La possibilità di sequenziare interi genomi in tempi brevi e le straordinarie prospettive offerte dalla bioinformatica applicata alla genomica consentono nuovi approcci allo studio della variabilità genetica individuale e all’identificazione di geni e fattori di rischio associati a malattie genetiche e multifattoriali, quali i tumori, il diabete e le malattie neurodegenerative. Portare in clinica il sequenziamento del genoma significa cominciare a pensare in termini di medicina personalizzata — precisa Stupka —. Per esempio, supportiamo i medici che seguono i bambini con malattie rare: quando non riescono a individuarne il gene responsabile, interveniamo noi con la mappatura generale e lo cerchiamo ovunque, per poter poi arrivare alla diagnosi. Siamo di aiuto anche alla ricerca sulla sclerosi multipla, mentre per il tumore alla prostata e il diabete mellito possiamo calcolare la propensione alla malattia e capire se modificando lo stile di vita si riesca ad abbassare il rischio di contrarli”.
Aggiunge il professor Giorgio Casari, direttore: “La genomica, come le altre “omic disciplines” (tutte le discipline in ambito biomedico che sfruttano tecnologie ad alta processività per generare grandi quantità di dati in tempi brevi da campioni biologici. Le tecnologie più comuni sono quelle della genomica, proteomica e metabolomica, ndr) abbinate alle biologia computazionale, rappresenta uno dei bisogni più urgenti per l’intera comunità di ricerca biomedica. Il Centro fungerà da fattore moltiplicativo delle sinergie, stimolando nuove collaborazioni, nuovi progetti e nuovi approcci alle problematiche scientifiche e cliniche”.

Nei prossimi tre anni circa, l’attività dell’Unità di Funzione del Genoma focalizzerà la sua attenzione su 4 particolari linee di ricerca con ricadute sulla pratica clinica.
Si tratta di progetti ambiziosi ed economicamente impegnativi che richiedono finanziamenti importanti, tra cui quello derivante dalla campagna 5xmille del 2012 che sarà interamente dedicata alla genomica. Più rapida ed efficace sarà la lettura del genoma, prima si arriverà a comprendere i geni responsabili di alcune patologie, con la possibilità di arrivare a diagnosi rapide e allo sviluppo di una medicina personalizzata, fatta anche di farmaci intelligenti studiati per la malattia e l’individuo.
I fondi raccolti verranno impiegati per sostenere, sviluppare e potenziare gli studi sulle seguenti linee di ricerca:
Sclerosi Multipla: un progetto in collaborazione col Centro Sclerosi Multipla del San Raffaele e il Dipartimento di Neurologia, diretti dal professor Giancarlo Comi, volto a identificare nuovi fattori genetici connessi col rischio di malattia e biomarcatori che contribuiscano alla personalizzazione dell’intervento terapeutico.
Tumore della prostata: l’attività verrà svolta in collaborazione con il Dipartimento di Urologia del San Raffaele, diretto dal professor Patrizio Rigatti, con l’obiettivo di identificare pazienti a rischio mediante il rinvenimento di alterazioni genetiche che predispongono al tumore a confronto con i dati derivati dallo screening classico (PSA).
Diabete Mellito Tipo I: in collaborazione con il Dipartimento Materno-Infantile, diretto dal professor Giuseppe Chiumello e il Dipartimento di Malattie Endocrino - Metaboliche, diretto dal professor Emanuele Bosi, i ricercatori si propongono di studiare i meccanismi responsabili dell’attivazione della risposta autoimmune in 200 pazienti con diabete di tipo I.
Malattie Rare: un progetto che si propone di studiare i geni coinvolti nella Sindrome di Brugada, una malattia rara che causa anomalie nel ritmo cardiaco e colpisce nel mondo da 1 a 5 soggetti ogni 10.000 abitanti, per aumentare le diagnosi precoci. L’utilizzo delle tecniche di sequenziamento di ultima generazione permetterà di estendere rapidamente lo spettro dei possibili geni coinvolti nella malattia dando così la possibilità alle famiglie con predisposizione genetica di essere seguite da vicino.

Ormai è “di moda” parlare di lettura del DNA. Ci sono i limiti o i rischi correlati?

Nel caso delle malattie rare l’identificazione di una mutazione porta alla certezza di una malattia
rara, mentre, nel caso delle malattie complesse sono l’ambiente (dieta, stile di vita, qualità dell’aria, ecc) e il genoma a contribuire, entrambi, allo sviluppo di una malattia. Quindi la propensione, rilevata tramite un test genetico, per una malattia complessa va interpretata come un “avviso” e non come una diagnosi. Il costo attuale del sequenziamento del genoma non permette ancora di effettuare il test su ogni individuo, per cui al momento si utilizza in ambito di ricerca, e nell’ambito diagnostico si predilige il test su punti specifici del genoma, per uno scopo prefissato, a una frazione del costo.

Quanto costa farsi sequenziale il genoma?

Attualmente il costo si aggira intorno agli 8.000 € ma è in continua discesa. Lo scorso anno costava 20.000 € e due anni fa 100.000€. Ci sono inoltre test specifici (per esempio il sequenziamento del solo “esoma”, cioè dei geni contenuti nel genoma) che costano già meno di 1,000€. Poiché i costi continuano a calare, il San Raffaele si sta organizzando, in prospettiva, per poter effettuare il sequenziamento completo del genoma in maniera routinaria verso i propri pazienti.

Può un privato cittadino chiedere la lettura completa del suo Dna?

Si, può essere interessante conoscere il proprio patrimonio genetico, indipendentemente da specifiche patologie, per risalire alle origini lontane dei propri ascendenti, per scoprire la base genetica di risposte a farmaci che si prendono comunemente, per impostare uno stile di vita volto a prevenire la comparsa di eventuali malattie o per comprendere meglio il proprio metabolismo in relazione all’attività sportiva.

Quanto tempo si impiega?

I tempi totali per un servizio commerciale sono di circa un paio di mesi. La lettura del Dna in sé
dura 10 giorni ma ci sono i tempi di estrazione e preparazione del Dna prima dell’avvio della lettura
e successivamente i tempi legati all’analisi e interpretazione dei dati.
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