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alla 1° pagina..) di essere già disponibile in commercio, ha migliorato significativamente la vita dei pazienti. “La sperimentazione che abbiamo condotto somministrando il clenbuterolo per via orale – spiega Sorarù a Osservatorio Malattie Rare – ha avuto un grande successo. La forza fisica dei pazienti è migliorata sensibilmente, senza effetti collaterali di rilievo. Per questo abbiamo ora intenzione di istituire un trial clinico più ampio, da condurre in doppio cieco. Invito quindi i pazienti italiani a contattare l’ Ambulatorio Malattie del Motoneuroni del Policlinico Universitario di Padova, per una prima fase informativa, inviando una mail a gianni.soraru@unipd.it ; giorgia.querin@gmail.com ;
La malattia di Kennedy ha una prevalenza di circa 1/30.000 nati maschi. I sintomi solitamente compaiono tra i 30 e i 60 anni, con tremore, i crampi muscolari, l'affaticamento e la disartria. Man mano che la malattia progredisce, i pazienti sviluppano anche debolezza e atrofia dei muscoli bulbari e degli arti, manifestando disartria, disfonia, tic muscolari, atrofia linguale, difficoltà alla masticazione e anomalie del movimento. Il declino cognitivo è minimo o assente.
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22/05/2013 Andrea Sperelli
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