Nuovo farmaco per la sclerosi laterale amiotrofica

La Fda approva tofersen negli Stati Uniti

Via libera negli Stati Uniti alla possibilità di prescrivere tofersen, un farmaco che si candida a rappresentare un'opportunità terapeutica per vedere rallentare la progressione della sclerosi lateriale amiotrofica (Sla) nei pazienti in cui la malattia è provocata da una mutazione del gene della superossido dismutasi 1 (SOD1).
Si tratta di una piccola quota di pazienti (circa il 2 per cento del totale), che al momento ha un'aspettativa di vita estremamente variabile. Ma in alcuni casi anche inferiore a 12 mesi.
La Food and Drug Administration ha approvato - tramite una procedura accelerata - la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio sottoposta da Biogen dieci mesi addietro.
Il via libera è stato concesso dopo aver osservato i risultati - pubblicati lo scorso anno sul New England Journal of Medicine - ottenuti al termine di una sperimentazione clinica di fase 3 del farmaco. Lo studio, in doppio cieco e randomizzato, ha visto 108 pazienti arruolati. Tofersen - somministrato per via iniettiva otto iniezioni: tre più cinque di mantenimento - si è rivelato in grado di ridurre i livelli di neurofilamenti a catena leggera nel plasma delle persone trattate.
Queste molecole, di natura proteica, rappresentano un biomarcatore rilasciato nel sangue o nel liquido cerebrospinale in caso di un danno agli assoni e di un processo degenerativo, ritenuto specifico della malattia.
Tofersen è un oligonucleotide antisenso - stessa categoria di nusinersen, terapia avanzata per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (Sma) - che agisce bloccando l'azione del gene SOD1 mutato. E dunque riducendo la sintesi delle proteine anomale che danneggiano i motoneuroni.
Un risultato potenzialmente in grado di rallentare la progressione della Sla, considerando esclusivamente i pazienti in cui la malattia è provocata da una mutazione di SOD1. E nonostante un altro obiettivo della sperimentazione clinica - ovvero il miglioramento della capacità motoria dopo sei mesi di trattamento - non sia stato pienamente raggiunto.
“L'approvazione della Food and Drug Administration statunitense rappresenta un traguardo fondamentale nel percorso di comprensione di tutte le forme in cui la sclerosi laterale amiotrofica si presenta, con un impatto devastante su coloro che ne sono colpiti e sulle loro famiglie”, spiega Giuseppe Banfi, amministratore delegato di Biogen Italia, che nello sviluppo iniziale del farmaco ha collaborato con l'azienda biotech Ionis Pharmaceuticals.
La procedura accelerata prevede che, per confermare appieno l'approvazione di tofersen, Biogen debba verificarne il beneficio clinico tramite uno studio di conferma che l'azienda sta già conducendo (Atlas): coinvolgendo persone presintomatiche (senza segni o sintomi di Sla) con mutazione del gene SOD1, per valutare se il trattamento possa ritardare l'insorgenza di manifestazioni cliniche in individui che presentano comunque livelli più alti di neurofilamenti nel plasma.
Nel frattempo, però, cresce l'attesa per la decisione dell'Agenzia Europea dei Medicinali (Ema), che a dicembre ha preso in carico il dossier autorizzativo presentato da Biogen. “A questo punto speriamo che l'autorizzazione giunga in tempi brevi - dichiara Mario Sabatelli, direttore clinico area adulti del Centro NeMO del policlinico Gemelli di Roma e presidente della commissione medico-scientifica dell'Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla) -. Si tratta di un passaggio non soltanto burocratico, ma che potrebbe permetterci di offrire una nuova terapia a una quota dei nostri pazienti affetti da Sla”.
In Italia si stima che ci siano 120 persone affette da sclerosi laterale amiotrofica provocata dalla mutazione del gene SOD1. Alcuni di loro, al momento, stanno ricevendo tofersen grazie al programma di uso compassionevole.
“Alla luce di questa notizia, continueremo il nostro impegno nel garantire la possibilità a tutte le persone con Sla di accedere al test genetico e di avere risultati in tempi brevi - dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale di Aisla -. I dati disponibili ci dicono che, affinché il farmaco sia efficace, occorre intervenire il più precocemente possibile”.

27/04/2023 17:40:00 Andrea Sperelli


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