(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) di Phe tra 120-360 µmol/L per rimanere in salute. Livelli più elevati portare a danni neurologici. La malattia può portare a disabilità intellettiva, problemi psichiatrici e convulsioni. Sebbene le terapie attuali possano migliorare parzialmente la prognosi, la qualità di vita dei pazienti è bassa.
Nel primo dei due studi, i ricercatori hanno esplorato il sistema di prime editing per correggere la mutazione responsabile della condizione. L’approccio consente di apportare modifiche precise al Dna riscrivendo sequenze genetiche specifiche con il taglio di una sola elica del Dna invece di entrambe come il più classico Crispr. Utilizzando i dati di 129 individui con Pku, i ricercatori hanno rivelato che quelli con la mutazione c.1222C>T nel gene della fenilalanina idrossilasi (Pah) - la variante più comune - avevano un controllo molto scarso sulla loro condizione metabolica.
Il team ha condotto esperimenti su cellule epatiche dei pazienti e ha dimostrato con successo l’efficacia di questo metodo di modifica genetica, aprendo potenzialmente la strada a interventi terapeutici. Gli esperti hanno ripetuto la modifica genetica con successo nel fegato di animali con la mutazione. Ciò ha portato a una riduzione sostanziale dei livelli di Phe, in tutti i topi trattati. “Questa ricerca dimostra la fattibilità dell’uso della modifica genetica con il prime editing per correggere in modo permanente la variante genetica più comune associata a questa condizione” spiega l’autore Kiran Musunuru.
Il secondo studio si è concentrato sulla stessa variante c.1222C>T del gene Pah, ma usando questa volta il base editing, un’altra promettente tecnica di editing genetico che modifica con precisione una specifica base del Dna sostituendola con un’altra e senza tagliare il genoma. I ricercatori hanno testato questo metodo prima su cellule epatiche coltivate in laboratorio e poi su modelli murini. Hanno così scoperto che quando il complesso Crispr con base editor sono stati consegnati ai topi tramite nanoparticelle lipidiche, utilizzando una tecnologia simile a quella dei vaccini mRna per il Covid-19, i livelli di Phe si sono normalizzati entro 48 ore.
“Questi risultati rappresentano un significativo passo avanti nel trattamento della Pku”, sottolinea Rebecca C. Ahrens-Nicklas, assistente professore di Pediatria presso il Children’s Hospital di Filadelfia e autore senior di entrambi gli studi. “Sebbene i nostri risultati con i modelli animali ci indichino la giusta direzione, sono necessari ulteriori studi per portare avanti questi progressi. Ora, per esempio, ci concentreremo sul perfezionamento dell’approccio di base editing e sul confronto della sua efficacia con altri metodi di modifica genetica”.
Il team di ricercatori ha recentemente ricevuto una sovvenzione di 26 milioni di dollari dal National Institutes of Health (Nih) per promuovere i propri sforzi volti a portare in clinica un trattamento di base editing della fenilchetonuria.

Fonte: AboutPharma
Leggi altre informazioni
Notizie specifiche su: fenichetonuria, genetica, farmaci, 06/11/2023 Andrea Sperelli


Puoi fare una domanda agli specialisti del forum e iscriverti alla newsletter, riceverai le notizie più importanti.

Notizie correlate

Angioedema ereditario, efficace garadacimab

  • Angioedema ereditario, efficace garadacimab L’inibitore del Fattore XIIa come trattamento a singola somministrazione mensile
    (Leggi)


Nuove terapie per la sindrome di Leigh

  • Nuove terapie per la sindrome di Leigh Ricercatori italiani tentano lo sviluppo di due diversi trattamenti
    (Leggi)


La curcumina per la Sma

  • La curcumina per la Sma L’antiossidante contenuto nella curcuma migliora la qualità di vita dei pazienti
    (Leggi)


Malattie genetiche, l’età del padre è un fattore di rischio

  • Malattie genetiche, l’età del padre è un fattore di rischio Maggiore è l’età paterna più alti sono i rischi per il feto
    (Leggi)


Nuovo approccio per la distrofia muscolare di Duchenne

  • Nuovo approccio per la distrofia muscolare di Duchenne Metodo innovativo per spegnere l’infiammazione muscolare
    (Leggi)


Un farmaco per l’angioedema ereditario

La terapia genica per la Sma

Nuovo farmaco per la distrofia di Duchenne

Tofersen per una forma rara di Sla

  • Tofersen per una forma rara di Sla Primo farmaco a ricevere parere positivo
    (Leggi)


Prima terapia per l’atassia di Friedreich

Terapia genica per l’Ada-Scid

La terapia Crispr per l’angioedema ereditario

L’Intelligenza Artificiale per la fibrosi cistica

  • L’Intelligenza Artificiale per la fibrosi cistica Nuove prospettive di cura per la patologia respiratoria
    (Leggi)


L’editing genetico per la fenilchetonuria

  • L’editing genetico per la fenilchetonuria Cura possibile con due nuove versioni di Crispr
    (Leggi)


Sma, nuovi dati su nusinersen

Gemelli digitali e biologici per curare 5 malattie

  • Gemelli digitali e biologici per curare 5 malattie Da utilizzare in test senza il ricorso alla sperimentazione animale
    (Leggi)


Prima terapia genica per la distrofia di Duchenne

  • Prima terapia genica per la distrofia di Duchenne Approvato un farmaco per il trattamento dei pazienti pediatrici
    (Leggi)


Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO

  • Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO KIDINS220 coinvolta nella forma di paralisi spastica ereditaria
    (Leggi)


Creati i primi embrioni umani sintetici

  • Creati i primi embrioni umani sintetici Partendo dalle staminali, senza ovuli e spermatozoi
    (Leggi)