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Neonato affetto da deficit di ornitina transcarbamilasi

(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) danni cerebrali e coma.
ECUR-506 ha permesso a 12 settimane dalla somministrazione di interrompere il ricorso ai farmaci per l’eliminazione dell’ammoniaca. Inoltre, l’apporto medio giornaliero di proteine è stato aumentato a livelli adeguati all’età del bambino.
L’editing genomico prevede l’inserimento in un punto preciso del genoma di una copia sana del gene OTC, fornendo un percorso per l'espressione permanente del gene stesso. La cura ha permesso di ripristinare il livello medio dell’ammoniaca entro i limiti della norma.
"Il nostro team è molto incoraggiato nel vedere questo bambino, che dopo aver sperimentato due picchi nei livelli di ammoniaca nel sangue prima dei tre mesi e mezzo di età, ha raggiunto un punto in cui non ha più bisogno di farmaci per eliminare l'ammoniaca e mangia livelli di proteine adeguati alla sua età", dichiara Julien Baruteau della University College London Great Ormond Street Institute of Child Health e Consulente in Medicina Metabolica presso il Great Ormond Street Hospital for Children di Londra, nonché ricercatore principale dello studio.
Notizie specifiche su: editing, genomico, ammoniaca, 17/01/2025 Andrea Piccoli


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