(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) e T4 (alto) ha portato all’identificazione alcuni anni fa di un raro difetto genetico a carico del gene SecisBP2, che codifica per una proteina responsabile dell’inserzione delle selenocistenine all’interno delle SeP.
Questo studio presenta quattro pazienti con mutazioni bialleliche di Secisbp2 con una dilatazione aneurismatica progressiva dell'aorta ascendente esordiente in età giovanile e dovuta a necrosi cistica della parete arteriosa. I modelli mutanti di SecisBP2 in zebrafish e topo mostrano un'aortopatia simile dal punto di vista istologico e molecolare a quella osservata nei tessuti dei pazienti. Le aorte dei pazienti e dei modelli animali mostrano un aumento di ROS, un danno ossidativo al DNA e un’apoptosi nelle cellule muscolari lisce della tunica vasale. Trattamenti antiossidanti o la chelazione del ferro prevengono il danno ossidativo nelle cellule del paziente e l'aortopatia nel modello di zebrafish.
“Questi studi indicano un ruolo chiave per lo stress ossidativo e la morte cellulare, attraverso il meccanismo di ferroptosi, nel mediare la degenerazione delle pareti aortiche. Inoltre, i dati da noi raccolti nello zebrafish indicano come un trattamento anti-ossidante con a-tocoferolo o MitoQ possa prevenire questa particolare aortopatia e la correlata letalità”, commentano gli autori Federica Marelli, ricercatrice dell’IRCCS Auxologico, e Luca Persani, professore endocrinologo del dipartimento di Biotecnologie mediche e Medicina traslazionale dell’Università Statale di Milano e di Auxologico.
Notizie specifiche su: aneurisma, aorta, toracica, 09/01/2024 Andrea Sperelli


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