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Trimetilaminuria, la sindrome dell'odore di pesce

Un'alterazione genetica provoca una malattia dalle conseguenze umilianti

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Ha un nome quasi impronunciabile – Trimetilaminuria -, ma le sue conseguenze sono fin troppo concrete. Stiamo parlando di quella che in termini non scientifici viene chiamata Sindrome dell'odore di pesce, una malattia metabolica che si distingue per il fatto di far emanare al corpo del paziente che ne soffre un odore simile a quello del pesce marcio.
La sindrome è il più delle volte ereditata con modalità autosomica recessiva, ma può anche essere acquisita. Nella maggior parte dei casi, comunque, è legata a un'alterazione del gene monoossigenasi-3 contenente la flavina (FMO3), che causa una disfunzione del sistema microsomiale epatico delle ossidasi, responsabile della metabolizzazione della TMA maleodorante nell'inodore trimetilamina N-ossidata. Stando a uno studio inglese, l'incidenza è dell'1 per cento.
La malattia sviluppa i suoi sintomi quando il bambino viene svezzato e ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Del 20/04/2012

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