Importanti progressi clinici e della ricerca legati allo sviluppo in laboratorio di nuovi modelli animali per la Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2, e novità dal punto di vista terapeutico.
Questi alcuni dei risultati dei lavori del consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche tenutosi recentemente a Parigi e che ha visto la partecipazione di oltre 300 delegati tra ricercatori e clinici e associazioni internazionali tra cui FMM – la Fondazione Malattie Miotoniche.
Per la Distrofia Miotonica di tipo 1 – chiamata anche distrofia di Steinert – è stata delineata una suddivisione in 5 forme legata all’età di insorgenza e al quadro clinico del paziente. La prima, chiamata forma congenita, si manifesta già durante la vita intrauterina e appena dopo e comporta una grave disabilità intellettuale, la forma infantile – che ha esordio dal primo anno di vita - si manifesta con una disabilità ...
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