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La Sindrome di Phelan-McDermid
Comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Una ricerca coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro, condotta in collaborazione con ricercatori e ricercatrici dell’Università di Ulm e della Vanderbilt University di Nashville, ha approfondito lo studio della Sindrome di Phelan-McDermid (PMS), rara condizione genetica per la quale ad oggi non esistono cure, che rientra tra i disturbi del neurosviluppo: è caratterizzata, infatti, da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi neuropsichiatrici.
Lo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry, aveva l’obiettivo di accrescere la comprensione dei meccanismi biologici che provocano la malattia. È noto, infatti, che nella maggior parte dei casi la patologia è legata alla perdita di una minuscola regione (denominata q13) del braccio lungo di uno dei due cromosomi 22 e che, nella porzione genomica che viene persa, rientra il gene ...
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NOTIZIE SPECIFICHE SU | Phelan, McDermid, Shank3,
Del 03/04/2025 12:31:00
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