Uno studio italiano pubblicato su Science potrebbe aprire nuove strade per il trattamento di una rara malattia genetica che colpisce la cartilagine, la displasia spondiloepifisaria tardiva (Sedt). Il gruppo di ricerca dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli guidato da Antonella De Matteis ha scoperto infatti una proteina, la sedlina, coinvolta nell'insorgenza della patologia genetica.
La Sedt non ha al momento una cura, insorge di solito entro i primi dieci anni di vita e causa conseguenze gravi come bassa statura, lordosi lombare, cifosi toracica e osteoartrite. La malattia è provocata da un gene difettoso chiamato Sedl e localizzato sul cromosoma X, il che ne fa una malattia esclusivamente maschile.
"La nostra ipotesi era che alla base di questa malattia ci fosse un problema di traffico di sostanze all’interno dei condrociti, le cellule deputate alla ...
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