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Scoperta italiana sulla rara sindrome FG
Individuato il difetto genetico responsabile di una rara forma di ritardo mentale ereditario, la sindrome FG: ad annunciarlo uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics* condotto da Giulio Piluso, ricercatore della Seconda Università di Napoli con il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli.
Questa rara malattia ereditaria, nota anche come sindrome di Opitz-Kaveggia, è stata descritta per la prima volta nel 1974 ed è caratterizzata, oltre che da problemi cognitivi, anche da ritardo nello sviluppo, anomalie intestinali, dimensioni eccessive del capo (macrocefalia) e da caratteristiche peculiari del volto. A causa dell’eterogeneità dei segni clinici, è spesso difficile da diagnosticare. Ad oggi si conoscono almeno 5 diversi geni che – se mutati – provocano la malattia, tutti situati sul cromosoma X: per ...
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Del 02/03/2009
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