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Malattia di Gaucher, un algoritmo facilita la diagnosi
Nuovo modello per riconoscere tempestivamente la malattia
È stato messo a punto da un gruppo di lavoro tutto italiano il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della rara malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipidi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.
Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri italiani composto dal prof Generoso Andria, dalle dr.sse Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e dal prof. Andrea Pession e guidato dalla dr.ssa Maja di Rocco, Responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.
L’algoritmo pediatrico Gaucher si sviluppa partendo da due premesse molto importanti. La prima è che 2/3 delle persone che manifestano la ...
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NOTIZIE SPECIFICHE SU | Gaucher, algoritmo, enzima,
Del 06/06/2014 14:18:58
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