È italiano lo studio che alimenta nuove speranze di cura per la sindrome di Marinesco-Sjögren, rara malattia genetica provocata da alterazioni del gene SIL1.
Lo studio nato in collaborazione fra Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano e l’Università degli Studi G. D’Annunzio di Chieti-Pescara ha individuato un potenziale trattamento farmacologico. La terapia punta a bloccare un enzima, rallentando di fatto la morte dei neuroni del cervelletto e migliorando la funzione motoria.
«Il gene SIL1 - spiega al Corriere della Sera Roberto Chiesa, responsabile del laboratorio di Neurobiologia dei Prioni dell’Istituto Mario Negri che ha coordinato lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics - è importante per il ripiegamento e trasporto delle proteine destinate alla membrana cellulare o a essere esportate all’esterno della cellula. In questa malattia ...
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